2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1028）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下关于二代测序（NGS）技术的描述，正确的是：

A.主要用于单基因病检测，通量低

B.核心特点是高通量、短读长（50-300bp）

C.可以直接读取长片段（10kb）DNA序列

D.无需进行文库构建即可测序

答案：B

解析：二代测序（NGS）的核心特点是高通量（一次运行可产生Gb级数据）和短读长（通常50-300bp），需通过文库构建（片段化、加接头等）后进行大规模平行测序（A错误，NGS通量高；C是三代测序特点；D错误，文库构建是必要步骤）。

下列变异分类中，符合ACMG指南的致病性等级是：

A.良性（Benign）、可能良性（LikelyBenign）、意义未明（VUS）、可能致病（LikelyPathogenic）、致病（Pathogenic）

B.轻度致病、中度致病、重度致病

C.新发突变、遗传突变、体细胞突变

D.错义突变、无义突变、移码突变

答案：A

解析：ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）将变异致病性分为五级：良性（Benign）、可能良性（LikelyBenign）、意义未明（VUS）、可能致病（LikelyPathogenic）、致病（Pathogenic）（B为错误分级；C是突变来源分类；D是突变类型分类）。

dbSNP数据库的主要功能是：

A.存储致病性变异的临床证据

B.提供常见遗传变异的位点信息（如rs编号）

C.注释基因的功能域和保守区域

D.分析肿瘤体细胞突变的克隆进化

答案：B

解析：dbSNP（单核苷酸多态性数据库）主要存储人类基因组中的常见遗传变异位点（包括SNP、小插入缺失），并为每个变异分配rs编号（A是ClinVar的功能；C是UniProt或Pfam的功能；D是PhyloWGS等工具的功能）。

全外显子测序（WES）的主要优势是：

A.覆盖全基因组所有非编码区域

B.成本低于全基因组测序（WGS）

C.可直接检测结构变异（如倒位、重复）

D.读长显著长于三代测序

答案：B

解析：全外显子测序（WES）通过捕获编码区（约1-2%基因组）降低测序成本，适用于单基因病检测（A错误，WES聚焦编码区；C错误，结构变异检测需WGS或三代测序；D错误，NGS读长普遍短于三代测序）。

下列哪项不属于基因数据解读的伦理规范要求？

A.获得受检者知情同意

B.保护受检者隐私（如匿名化处理）

C.直接向受检者报告所有检测到的变异（包括意义未明变异）

D.避免基于基因信息的歧视

答案：C

解析：伦理规范要求仅报告明确临床意义的变异，意义未明变异（VUS）需谨慎解释，避免误导受检者（A、B、D均为伦理核心要求）。

评估基因变异致病性时，“人群频率”指标的主要作用是：

A.若变异在健康人群中频率1%，提示可能为良性

B.频率越高，致病性越强

C.仅需参考ExAC数据库，无需其他人群数据库

D.体细胞变异的人群频率需高于胚系变异

答案：A

解析：根据ACMG指南，若变异在健康人群数据库（如gnomAD）中频率显著高于疾病预期发病率（如1%），可作为良性证据（B错误，高频变异通常不致病；C错误，需综合多个数据库；D错误，体细胞变异无“人群频率”概念）。

肿瘤基因检测中，“TMB（肿瘤突变负荷）”的计算单位是：

A.突变数/百万碱基（Mut/Mb）

B.突变数/基因

C.突变频率（%）

D.拷贝数变异（CNV）数量

答案：A

解析：TMB定义为肿瘤基因组中每百万碱基的体细胞突变数（SNV+小Indel），是免疫治疗疗效的预测指标（B、C、D均非TMB单位）。

下列哪种变异类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？

A.同义突变（Synonymousmutation）

B.错义突变（Missensemutation）

C.无义突变（Nonsensemutation）

D.内含子沉默突变（Intronicsilentmutation）

答案：C

解析：无义突变会提前引入终止密码子，导致蛋白质截短（功能丧失）；同义突变通常不改变氨基酸（A）；错义突变可能部分影响功能（B）；内含子沉默突变一般不影响编码（D）。

基因数据解读中，“连锁分析”主要用于：

A.确定变异与疾病的共分离关系（家系验证）

B.计算单倍型频率

C.分析基因表达量差异

D.预测蛋白质三维结构

答案：A

解析：连锁分析通过家系中变异与疾病表型的共分离（即患病成员均携带变异，未患病成员不携带），验证变异的致病性（B是群体遗传学应用；C是转录组分析；D是结构生物学方法）。

下列关于CNV（拷贝数变异）的描述，错误的是：

A.通常指长度50bp的基因组片段增减

B.可通过qPCR或芯片（aCGH）检