2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1026）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下关于二代测序（NGS）技术的描述，正确的是：

A.主要用于单基因位点验证，通量低

B.测序读长通常超过10kbp

C.基于边合成边测序（SBS）原理

D.无法检测插入缺失（Indel）变异

答案：C

解析：二代测序（NGS）的核心原理是边合成边测序（SBS），通过大规模平行测序实现高通量（A错误）；其读长通常为50-300bp（B错误）；可检测SNV、Indel等多种变异类型（D错误）。

在基因数据解读中，用于评估变异人群频率的常用数据库是：

A.ClinVar

B.gnomAD

C.HGMD

D.dbSNP

答案：B

解析：gnomAD是大规模人群变异频率数据库（B正确）；ClinVar侧重临床意义注释（A错误）；HGMD为致病突变数据库（C错误）；dbSNP包含所有已知SNP但不侧重频率（D错误）。

以下哪种变异类型属于结构变异（SV）？

A.单碱基替换（c.123AT）

B.3个碱基的缺失（c.456delGAT）

C.100kbp的基因重复（chr1:100000-200000dup）

D.密码子插入（c.789_790insT）

答案：C

解析：结构变异通常指长度50bp的基因组重排（C正确）；A为SNV，B和D为小Indel（均50bp，属于短变异）。

常染色体隐性遗传病的致病条件是：

A.杂合变异（一个等位基因变异）

B.纯合或复合杂合变异（两个等位基因均变异）

C.父源或母源单亲二倍体

D.三倍体（三个等位基因）

答案：B

解析：常隐遗传病需两个等位基因均致病（B正确）；杂合通常为携带者（A错误）；单亲二倍体可能导致隐性致病但非典型条件（C错误）；三倍体罕见且非常隐主要机制（D错误）。

基因数据质量控制中，“覆盖度”通常指：

A.目标区域中被测序覆盖的碱基比例

B.每个碱基的平均测序深度

C.测序错误率（Q30值）

D.比对到参考基因组的reads比例

答案：A

解析：覆盖度指目标区域中至少被测序一次的碱基占比（A正确）；平均深度是每个碱基的测序次数（B错误）；Q30是测序准确性指标（C错误）；比对率是数据比对效率（D错误）。

以下功能预测工具中，用于评估错义变异致病性的是：

A.SIFT

B.LOFTEE

C.Manta

D.GATK

答案：A

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）专门预测错义变异对蛋白质功能的影响（A正确）；LOFTEE评估功能丧失变异（B错误）；Manta是结构变异检测工具（C错误）；GATK是变异检测流程工具（D错误）。

根据ACMG指南，“人群数据库中未收录该变异（PM2）”属于以下哪类证据？

A.极高频致病性（PVS1）

B.强致病性（PS）

C.中等致病性（PM）

D.支持致病性（PP）

答案：C

解析：ACMG将PM（中等证据）包括人群频率极低或未收录（PM2）（C正确）；PVS1为功能丧失变异（如无义突变）（A错误）；PS为同源基因或功能实验支持（B错误）；PP为共分离等（D错误）。

基因检测报告中“意义未明变异（VUS）”的定义是：

A.已明确致病性的变异（如ClinVar中Pathogenic）

B.已明确良性的变异（如gnomAD中频率5%）

C.证据不足以分类为致病或良性的变异

D.仅在家系中出现但无功能证据的变异

答案：C

解析：VUS指现有证据无法确定临床意义的变异（C正确）；A为致病（Pathogenic），B为良性（Benign），D可能属于VUS但非定义核心。

以下哪项是基因数据解读中伦理规范的核心要求？

A.优先报告所有检测到的变异

B.无需获得受检者知情同意

C.保护受检者隐私和数据安全

D.直接向无关第三方共享数据

答案：C

解析：伦理规范要求保护隐私（C正确）；需知情同意（B错误）；仅报告临床相关变异（A错误）；数据共享需授权（D错误）。

检测拷贝数变异（CNV）的常用生信工具是：

A.GATKHaplotypeCaller

B.CNVnator

C.ANNOVAR

D.IGV

答案：B

解析：CNVnator是专门用于CNV检测的工具（B正确）；GATK用于短变异检测（A错误）；ANNOVAR是注释工具（C错误）；IGV是可视化工具（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于全基因组测序（WGS）优势的有：

A.覆盖全基因组（包括非编码区）

B.检测结构变异（如倒位、易位）能力强

C.成本低于全外显子测序（WES）

D.适合大规模单基因病筛查

答案：AB

解析：WGS覆盖全基因组（含非编码区）（A正确），能检测多种结