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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、常染色体隐性遗传病的特点是（）

A.患者父母通常为携带者

B.病情在儿童期表现明显

C.患者多为杂合子

D.遗传概率为50%

【参考答案】A

【解析】常染色体隐性遗传病需父母均为携带者（杂合子），子代有25%概率患病，父母通常无症状。B（儿童期表现）是常染色体显性遗传病的特征，C（杂合子）为显性遗传病患者状态，D（50%概率）为常染色体显性遗传病子代风险。

2、单基因遗传病与多基因遗传病的核心区别在于（）

A.遗传方式是否遵循孟德尔定律

B.病因是否涉及多因素交互

C.患者表型是否完全一致

D.发病率是否随年龄增长下降

【参考答案】B

【解析】单基因病由单一基因突变引起，多基因病涉及多基因与环境交互作用。A（孟德尔定律）不适用隐性遗传病隐性纯合时，C（表型一致）错误因多因素影响，D（发病率随年龄）是退行性疾病特征。

3、前诊断技术不包括（）

A羊膜穿刺术

B.无创DNA检测

C.超声波检查

D.脐带血取样

【参考答案】C

【解析】超声波属于影像学检查，无法获得遗传物质。羊膜穿刺（A）和脐带血取样（D）为侵入性产前诊断，无创DNA（B）通过孕妇血液检测胎儿染色体异常。

4、遗传咨询中，建议进行外显率评估的是（）

A.家族中有3例遗传病

B.患者表型轻微

C.未发现致病基因

D.患者生育年龄＞35岁

【参考答案】D

【解析】高龄生育（＞35岁）需评估新发突变风险及外显率，外显率低（如亨廷顿病）提示子代患病风险低。A（3例）可能提示遗传规律，B（表型轻微）需排除不完全外显，C（无致病基因）需考虑多基因或环境因素。

5、以下哪种情况适合进行携带者筛查（）

A.女性计划妊娠

B.家族有2例X连锁遗传病

C.患者有反复自然流产史

D.家族有3例常染色体显性遗传病

【参考答案】B

【解析】X连锁隐性病（如血友病）男性患者多于女性，女性携带者需筛查。A（计划妊娠）建议常规筛查，C（反复流产）需排查染色体异常，D（显性遗传）需基因检测确诊。

6、新生儿遗传代谢病筛查中，哪种物质升高提示苯丙酮尿症（PKU）（）

A.谷丙转氨酶

B.丙氨酸

C.腐胺

D.尿蓝母

【参考答案】C

【解析】PKU因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢产物（如苯丙酮酸），腐败胺（C）为特征性代谢产物。B（丙氨酸）升高见于肝损伤，D（尿蓝母）升高提示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。

7、遗传性共济失调中，最常见的是（）

A.FSHD（面肩型肌营养不良）

B.ATAX3基因相关

C.SPG家族（脊髓小脑性共济失调）

D.DRPLA（进行性共济失调-舞蹈症）

【参考答案】C

【解析】脊髓小脑性共济失调（SPG）占所有遗传性共济失调的60%-70%，分为多种亚型（如SPG3A-SPG11）。A（FSHD）为肌肉疾病，B（ATAX3）为共济失调毛细血管扩张症，D（DRPLA）为东亚高发亚型。

8、关于遗传咨询，错误的是（）

A.需评估家族史和生育计划

B.可提供医学检测建议

C.需告知所有致病基因

D.涉及心理支持与教育

【参考答案】C

【解析】遗传咨询需根据家族史和生育计划制定检测方案（A/B/D正确），但无需告知所有致病基因，仅需告知与患者相关的基因突变及风险。未提及的基因无需主动说明。

9、诊断X连锁隐性遗传病时，男性患者基因型通常为（）

A.纯合子

B.杂合子

C.载荷者

D.纯合隐性子

【参考答案】D

【解析】X连锁隐性病男性（XY）患者需基因型为X隐性（X隐性Y），女性（XX）需隐性纯合。杂合子（B）为女性携带者，纯合子（A）为女性患者，载荷者（C）为女性携带者。

10、某男，20岁，因反复发作晕厥就诊，家族中多位近亲有类似病史。实验室检查显示电解质紊乱，可能的遗传病类型是？

A.隐性遗传病

B.显性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.线粒体遗传病

【参考答案】A

【解析】隐性遗传病需双隐性等位基因才会表现，如囊性纤维化；显性遗传病单基因即可致病，如亨廷顿舞蹈症；X连锁隐性如血友病男性多见；线粒体遗传由母系传递，如Leber遗传性视神经病变。该患者近亲发病符合隐性遗传规律。

11、苯丙尿症患者尿液出现特殊鼠尿味，其代谢途径异常涉及？

A.胆红素代谢

B.丙酮酸代谢

C.色氨酸代谢

D.脂肪酸β氧化

【参考答案】C

【解析】苯丙酮尿症（PKU）因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸蓄积，其代谢途径为芳