医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)真题题库.docxVIP

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的主要临床表现是什么？()

A.神经系统发育迟缓

B.皮肤、毛发色素减少

C.肝功能异常

D.肾功能异常

2.21-三体综合征的典型特征是什么？()

A.肢体短小，手指短粗

B.脸部扁平，鼻梁低平

C.舌体肥大，口唇厚

D.以上都是

3.枫糖尿病的实验室检查特点是什么？()

A.尿液中有枫糖味

B.血液中丙酮酸、乳酸水平升高

C.血液中氨基酸水平升高

D.以上都是

4.肝豆状核变性的主要临床表现是什么？()

A.神经系统症状

B.肝功能异常

C.肾功能异常

D.以上都是

5.甲状腺功能减退症在儿童期的临床表现是什么？()

A.智力发育迟缓

B.生长发育迟缓

C.皮肤干燥，毛发稀疏

D.以上都是

6.半乳糖血症的典型症状是什么？()

A.肝脏肿大，黄疸

B.脾脏肿大，腹水

C.脑水肿，智力低下

D.以上都是

7.囊性纤维化病的典型症状是什么？()

A.肺部感染，呼吸困难

B.胰腺功能不全，营养不良

C.肠道功能异常，腹泻

D.以上都是

8.糖原贮积症I型的临床表现是什么？()

A.肝脏肿大，低血糖

B.肌肉无力，运动障碍

C.脑部异常，智力低下

D.以上都是

9.枫糖尿病的饮食治疗原则是什么？()

A.限制蛋白质摄入

B.限制脂肪摄入

C.限制碳水化合物摄入

D.以上都是

二、多选题(共5题)

10.以下哪些是苯丙酮尿症（PKU）的典型症状？()

A.神经系统发育迟缓

B.皮肤、毛发色素减少

C.肝臭味

D.脾脏肿大

11.21-三体综合征的遗传方式包括哪些？()

A.遗传性

B.非遗传性

C.染色体异常

D.环境因素

12.甲状腺功能减退症的临床表现可能包括以下哪些？()

A.疲劳无力

B.体温低

C.便秘

D.精神抑郁

13.枫糖尿病的实验室检查异常可能包括以下哪些？()

A.血清丙酮酸水平升高

B.尿液有机酸分析异常

C.血清乳酸水平升高

D.血清氨基酸水平升高

14.肝豆状核变性的主要治疗方法包括哪些？()

A.低铜饮食

B.药物治疗，如青霉胺

C.铜结合剂，如锌剂

D.肝移植

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是限制饮食中______的摄入。

16.21-三体综合征的患儿通常会有______和______等发育迟缓的表现。

17.甲状腺功能减退症患儿在新生儿期可能会出现______的症状。

18.枫糖尿病的实验室检查中，尿液有机酸分析通常会显示______和______的升高。

19.肝豆状核变性患者体内的铜代谢异常，过多的铜会沉积在______和______等组织中。

四、判断题(共5题)

20.半乳糖血症的患儿在出生后母乳喂养即可正常生长发育。()

A.正确B.错误

21.甲状腺功能减退症患儿在治疗过程中，甲状腺激素的替代治疗是必要的。()

A.正确B.错误

22.枫糖尿病的患者在饮食上无需限制碳水化合物的摄入。()

A.正确B.错误

23.肝豆状核变性的患者肝脏和豆状核中的铜沉积会导致肝脏肿大和智力障碍。()

A.正确B.错误

24.21-三体综合征是一种由病毒感染引起的遗传性疾病。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述苯丙酮尿症（PKU）的发病机制及其临床表现。

26.如何对21-三体综合征进行诊断和鉴别诊断？

27.甲状腺功能减退症的治疗原则是什么？

28.请描述枫糖尿病的病理生理机制及其主要临床表现。

29.肝豆状核变性的治疗主要包括哪些方面？

医师三基儿科基础知识(遗传代谢性疾病)模拟试卷2(题后含答案及解析)

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要表现为神经系统发育迟缓，智力低下，皮肤、毛发色素减少等症状。

2.【答案】D

【解析】21-三体综合征的典型特征包括肢体短小，手指短粗，脸部扁平，鼻梁低平，舌体肥大，口唇厚等。

3.【答案】D

【解析】枫糖尿病的实验室检查特点包括尿液中有枫糖味，血液中丙酮酸、乳酸水平升高，以及血液中氨