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儿科遗传代谢医生从业资质考试试卷与答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症的确诊主要依靠以下哪项检测？()

A.血清胆固醇水平

B.尿三氯化铁试验

C.血清肌酸激酶水平

D.血清乳酸脱氢酶水平

2.21-三体综合征的典型临床表现不包括以下哪项？()

A.智力低下

B.手掌出现通贯手

C.面容扁平，眼距过宽

D.外生殖器发育正常

3.先天性甲状腺功能减退症的主要治疗方法是什么？()

A.营养支持治疗

B.甲状腺激素替代治疗

C.抗生素治疗

D.营养补充治疗

4.以下哪种疾病不属于氨基酸代谢病？()

A.苯丙酮尿症

B.酪氨酸血症

C.糖尿病

D.精氨酸血症

5.枫糖尿病的主要临床特征是什么？()

A.发育迟缓，智力低下

B.肌张力增高，抽搐

C.皮肤出现棕色色素沉着

D.脱水，电解质紊乱

6.以下哪种药物不是用于治疗肝豆状核变性的？()

A.D-青霉胺

B.硫普罗宁

C.甘露醇

D.谷胱甘肽

7.以下哪种疾病不属于脂肪酸代谢病？()

A.中链酰基-CoA脱氢酶缺乏症

B.长链酰基-CoA脱氢酶缺乏症

C.糖尿病

D.精氨酸血症

8.以下哪种疾病不属于碳水化合物代谢病？()

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

B.糖尿病

C.糖原贮积病

D.麦芽糖不耐受症

9.以下哪种疾病不属于氨基酸氧化酶缺乏症？()

A.苯丙酮尿症

B.酪氨酸血症

C.精氨酸血症

D.异亮氨酸血症

二、多选题(共5题)

10.以下哪些症状可能与先天性甲状腺功能减退症相关？()

A.智力发育迟缓

B.生长发育迟缓

C.精神运动发育迟缓

D.肌张力低下

E.心脏增大

11.苯丙酮尿症的治疗措施包括哪些？()

A.限制苯丙氨酸摄入

B.服用苯丙氨酸羟化酶抑制剂

C.服用左旋多巴

D.服用甲状腺激素

E.服用维生素补充剂

12.以下哪些疾病属于脂肪酸代谢病？()

A.中链酰基-CoA脱氢酶缺乏症

B.长链酰基-CoA脱氢酶缺乏症

C.糖尿病

D.精氨酸血症

E.脂肪酸β-氧化缺陷

13.以下哪些是枫糖尿病的典型特征？()

A.发育迟缓

B.精神运动发育迟缓

C.持续性呕吐

D.低血糖

E.神经系统症状

14.肝豆状核变性的治疗包括哪些方面？()

A.限制铜摄入

B.补充锌剂

C.使用螯合剂治疗

D.营养支持治疗

E.心理支持治疗

三、填空题(共5题)

15.苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制饮食中的______摄入。

16.先天性甲状腺功能减退症的主要诊断依据是______。

17.枫糖尿病的病因是______酶缺乏。

18.肝豆状核变性的主要治疗方法是使用______螯合剂。

19.甲状腺激素替代治疗是治疗______的主要方法。

四、判断题(共5题)

20.苯丙酮尿症患者的尿液会呈现特殊的鼠尿味。()

A.正确B.错误

21.先天性甲状腺功能减退症的治疗可以完全逆转患者的智力障碍。()

A.正确B.错误

22.枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传病。()

A.正确B.错误

23.肝豆状核变性的患者需要终身服用螯合剂。()

A.正确B.错误

24.糖尿病是一种遗传代谢病。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述先天性甲状腺功能减退症的主要临床表现和诊断方法。

26.阐述苯丙酮尿症的病理生理机制及其对神经系统的影响。

27.描述肝豆状核变性的主要临床表现和治疗方法。

28.请解释枫糖尿病的病理生理机制及其与神经系统损害的关系。

29.简述脂肪酸β-氧化缺陷在临床上的主要症状和治疗方法。

儿科遗传代谢医生从业资质考试试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】尿三氯化铁试验是苯丙酮尿症的一种筛查方法，通过检测尿液中的苯丙氨酸水平来诊断。

2.【答案】D

【解析】21-三体综合征患者的外生殖器发育通常异常，而非正常。

3.【答案】B

【解析】先天性甲状腺功能减退症的治疗主要是通过甲状腺激素替代治疗来纠正甲状腺激素缺乏。

4.【答案】C

【解析】糖尿病是由于胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗引起的代谢性疾病，不属于氨基酸代谢病。

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