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;[建构知识体系]
;人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。通过遗传病的检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
本章概念图建构如下。;[统整学科素养]
;;解析:性状除了受基因控制,也会受到环境因素的影响,①正确;基因重组是控制不同性状的基因的重新组合,与单个性状的变化无关,②错误;基因突变可以使基因型Ee的个体产生基因型ee的细胞,并表现对应的隐性性状,③正确;基因型Ee的个体若发生染色体片段缺失,失去E基因,会表现隐性性状,④正确;甲基化可以控制基因的表达,可能使基因型Ee的个体不能表达E基因,因而表现隐性性状,⑤正确。综上所述,C正确。;√;解析:镰状细胞贫血是由基因突变导致的,严重时会导致死亡,结合题意可知,该病杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,表明基因突变的有利和有害是相对的,C正确。;3.大量临床研究表明,阿尔茨海默病与β?淀粉样蛋白代谢相关基因的突变引起β?淀粉样蛋白过度产生有关;β?淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关说法正确的是();A.21三体综合征患者和阿尔茨海默病患者的相关致病基因位于相同的染色体上
B.减少β?淀粉样蛋白代谢相关基因的表达可以预防或治疗阿尔茨海默病
C.阿尔茨海默病患者家族中男性患者的数量多于女性患者
D.若某人的β?淀粉样蛋白代谢相关基因发生突变,则此人一定会患阿尔茨海默病;解析:21三体综合征患者发生的是染色体数目变异,不含致病基因,A错误;阿尔茨海默病与β?淀粉样蛋白过度产生有关,故可以通过减少β?淀粉样蛋白代谢相关基因的表达来进行治疗或预防阿尔茨海默病,B正确;β?淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上,21号染色体为常染色体,故男性患者和女性患者数量没有明显差别,C错误;由于密码子具有简并性等因素,β?淀粉样蛋白代谢相关基因突变不一定会引起β?淀粉样蛋白过度产生,也不一定会导致阿尔茨海默病的发生,D错误。;学会在复杂的情境中科学区分相关关系和因果关系
本章的“思维训练”以某研究团队的调查数据为依据,分析吸烟???肺癌患病率之间存在因果关系还是仅仅具有相关性,由此引导学生展开讨论。相关关系中的相关性是两种或两种以上事物之间的相互关系。通常,这是一种统计关系,其中两个变量是相互依赖的,但相关关系不等于因果关系。比如教材实例中,要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即烟草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。;;解析:表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变,但基因表达和表型发生了可遗传的变化,但若发生在体细胞中,则一般不能遗传给后代,A错误;造血干细胞中原癌基因去甲基化导致其表达量增加,可导致细胞恶性增殖,进而诱发白血病,B正确;胰岛B细胞中组蛋白修饰改变引起DNA转录能力减弱,导致胰岛素含量不足,进而诱发糖尿病,C正确;肝细胞中某种RNA抑制了调节凋亡的基因表达,使某些本应发生细胞凋亡的细胞获得了不死性,发生恶性增殖,进而诱发肝癌,D正确。;2.苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的相关酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,而是大量转变成了苯丙酮酸并从尿中排出。下列相关叙述错误的是()
A.苯丙酮尿症的男性患者数量与女性患者数量差别不大
B.上述实例说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状
C.可在患者家系中调查并计算苯丙酮尿症的发病率
D.苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物;解析:苯丙酮尿症为常染色体遗传病,所以男性患者数量与女性患者数量差别不大,A正确;由题意可得,苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致其大量转变成苯丙酮酸并从尿中排出,说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物的性状,B正确;应在人群中随机进行调查,来统计该病在人群中的发病率,C错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏相应的酶,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,因此苯丙酮尿症患儿应减少摄入富含苯丙氨酸的食物,D正确。;3.丹参酮是从中药丹参中提取的具有抗肿瘤活性的脂溶性化合物,其作用机制之一是诱导细胞凋亡。
假设对照组癌细胞增殖率为100%,给药组癌细胞增殖率=[(给药组各时段癌细胞数-给药组开始癌细胞数)/(对照组各时段癌细胞数-对照组开始癌细胞数)]×100%,下表是通过对照实验研究得到的增殖率(%)数据:;组别;分析数据可得出:与其对癌细胞生长的抑制作用呈(填“正相关”或“负相关”)。?
解析:分析表格数据可知,随着丹参酮的浓度增加和随着培养时间增加,给药组癌细胞增殖率都降低了,抑制了癌细胞的增殖,说明丹参酮的浓度、培养时间与其对癌细胞生长的抑制作用呈正相关。;科学探究不仅仅是动手操作,
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