2026版《课堂新坐标》高三生物学一轮复习江苏专版31必修1第四单元第24讲人类遗传病及遗传系谱分析.pptxVIP

;课标要求举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。;一、人类遗传病

1．概念：由________改变而引起的人类疾病。;2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线);提示：;二、调查常见的人类遗传病

1．调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。;2．调查流程图;3．遗传病发病率与遗传方式的调查;三、遗传病的检测和预防

1．手段：主要包括________和________等。

2．意义：在一定程度上能够有效地____遗传病的产生和发展。;3．遗传咨询的内容和步骤;4．产前诊断;提醒羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。;5．基因检测;6．基因治疗;1．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 ();3．调查人群中红绿色盲的发病率应在??病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ();造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1)21三体综合征一般是第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。;(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。;(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。;考向1遗传病的类型和特点

1．(2024·镇江市模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()

A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查;A[为了达到优生目的可以采用适龄生育、遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚、选择性流产等措施，A正确；21三体综合征不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定人类22条常染色体、X染色体和Y染色体，共24条染色体中DNA中碱基对的序列，C错误；调查遗传病的发病率需随机调查，只在患者家系中进行调查则会使发病率偏大，D错误。];2．(2024·无锡市月考)下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是();A．猫叫综合征与先天愚型综合征的病因是相同的

B．Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离所致

C．Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病

D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断;D[猫叫综合征与先天愚型综合征的病因不相同，前者是5号染色体部分缺失导致的，后者是染色体数目变异导致的，A错误；Patau综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误；Turner综合征属于X染色体缺失导致的综合征，不是伴性遗传病，C错误；表中所示的三种遗传病病因均为染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。];考向2遗传病的调查

3．(2024·连云港市期末)下列关于人类遗传病及人类遗传病调查的叙述，正确的是()

A．遗传病患者的遗传物质一定发生改变且含有患病基因

B．产前诊断时，在光学显微镜下无法观察到突变引起的人类遗传病

C．调查人类某遗传病发病率时，应在患者家系中展开调查并汇总各小组数据

D．调查人类某遗传病遗传方式时，调查的世代数和后代数不能太少;D[人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传病患者的遗传物质一定发生改变，但不含致病基因也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；产前诊断时，有些突变引起的人类遗传病在光学显微镜下可以观察到，比如镰状细胞贫血，B错误；调查人类某遗传病发病率时，应在人群中随机展开调查并汇总各小组数据，调查人类某遗传病遗传方式时，应在患者家系中调查，调查的世代数和后代数不能太少，C错误，D正确。];考向3遗传病的检测和预防

4．(多选)(链接人教版必修2P92正文、P94图