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2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组编码区与非编码区的生物信息学研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述基因组中编码区（CDS）和非编码区（NCDS）的定义及其主要的生物学功能区别。

二、

描述从公共数据库（如NCBI或Ensembl）获取特定物种基因组序列及标准注释文件（如GTF或GFF格式）的基本步骤。请列出至少两个常用的数据库，并说明选择特定基因组版本时需要考虑的因素。

三、

解释什么是基因预测，并比较两种不同的基因预测方法（例如，基于同源推断的方法与基于统计模型的方法）的基本原理和适用场景。提及至少一种具体的基因预测软件或工具。

四、

在生物信息学研究中，如何区分和鉴定基因组中的蛋白质编码基因和非编码基因？请列举至少三种针对非编码基因（特别是非编码RNA）的鉴定或预测方法，并简述其中一种方法的基本原理。

五、

假设你获得了一组来自两个不同组织（例如，癌组织和正常组织）的RNA-Seq数据。请设计一个基本的生物信息学分析流程，用于比较这两个组织中编码区的基因表达差异。流程中应包括数据预处理、差异表达分析以及结果可视化等关键步骤，并说明每个步骤中可能使用的工具或方法。

六、

什么是单核苷酸变异（SNP）？描述使用高通量测序数据检测SNP的常用生物信息学方法（如基于Alignment的方法或基于Genotyping的方法）的基本原理。简述在分析SNP数据时，进行质量控制（QC）和过滤步骤的重要性。

七、

你发现基因组中某个区域存在一个大的插入片段（Indel），该片段位于一个已知的非编码区内。请讨论这个Indel可能产生的生物学影响，并描述你可以采取哪些生物信息学分析方法来进一步探究这个变异的功能后果。

八、

使用生物信息学工具预测一个未知序列的功能可能涉及哪些步骤？请以预测一个潜在的非编码RNA为例，描述你可能采取的分析策略，包括使用的工具、数据库以及如何评估预测结果的可靠性。

九、

基因本体（GO）富集分析是什么？请解释GO富集分析在生物信息学研究中（特别是在分析基因列表的功能时）的作用。假设你通过分析某个疾病相关的基因列表，得到了一系列显著富集的GOterms，请说明你如何解读这些结果。

十、

比较并contrast使用BLAST在蛋白质数据库中搜索一个已知蛋白质序列的同源物，与在基因组数据库中搜索一个已知基因序列的同源物（或其编码的蛋白质）的主要异同点。讨论在进行这两种搜索时，选择合适的程序参数（如E-value阈值，选择特定数据库）的重要性。

试卷答案

一、

编码区（CDS）是位于基因内部、能够编码蛋白质的连续核苷酸序列。它由起始密码子和终止密码子界定，通常以ATG（或其密码子变体）开始，以TAA、TAG或TGA结束。编码区决定了蛋白质的氨基酸序列。非编码区（NCDS）是基因组中不直接编码蛋白质的序列。它们占据了基因组的大部分区域，但包含许多具有调控功能的元件，如启动子、增强子、沉默子，以及各种非编码RNA（如miRNA,lncRNA,rRNA,tRNA等），这些元件参与调控基因表达、染色质结构维持等关键生物学过程。此外，一些NCDS可能具有结构功能或参与RNA介导的调控途径。CDS和NCDS在序列组成、结构特征和生物学功能上存在显著差异，CDS主要是遗传信息的“执行者”，而NCDS则是基因表达调控和基因组功能稳定的重要组成部分。

二、

从公共数据库获取特定物种基因组序列及注释文件的步骤通常如下：

1.访问相关数据库，如NCBI的GenBank/RefSeq数据库或Ensembl数据库。

2.使用搜索功能，输入物种名称或其相关标识符（如NCBITaxID或EnsemblgenomeID），选择目标基因组版本。

3.在基因组浏览页面或下载页面，定位到基因组序列文件（如FASTA格式的`.fa`或`.fna`文件）。

4.同时定位到注释文件，通常是GTF（GeneTransferFormat）或GFF（GeneralFeatureFormat）格式，这些文件包含了基因组上各种特征（基因、转录本、CDS、启动子等）的位置和属性信息。

5.下载所需文件。选择特定基因组版本时需考虑因素包括：物种的代表性、基因组的完整性（是否为全基因组测序）、注释的质量和更新频率、以及是否包含最新的研究数据等。

三、

基因预测是指识别基因组序列中编码基因的区域的过程。基于同源推断的方法利用已知基因序列（通常来自模式生物或相关物种）与目标基因组序列进行比对，通过寻找相似的编码序列来推断新的编码基因位置。这种方法假设基因具有保守性，适用于与已知基因组有密切evolutionary关系的物种。常见的工具如BLAST、GeneMar