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2025年大学《神经科学》专业题库——神经系统疾病的遗传与环境因素
考试时间:______分钟总分:______分姓名:______
一、选择题(每题2分,共30分)
1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传?
A.海蓝宝石病
B.Huntington病
C.囊性纤维化
D.帕金森病
2.与阿尔茨海默病发病相关的ApoE基因型中,风险最高的是:
A.E2/E2
B.E2/E3
C.E3/E3
D.E3/E4
3.下列哪种环境毒素被认为与帕金森病发病有关?
A.铅
B.汞
C.镉
D.氰化物
4.线粒体遗传病的遗传方式是:
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁遗传
D.母系遗传
5.多基因遗传病的遗传度通常在:
A.10%以下
B.10%-30%
C.30%-50%
D.50%以上
6.下列哪项不是环境因素对神经系统的影响方式?
A.毒性作用
B.感染作用
C.遗传突变
D.生活方式影响
7.表观遗传学改变的机制不包括:
A.DNA甲基化
B.组蛋白修饰
C.非编码RNA调控
D.基因重组
8.遗传易感性是指:
A.遗传病发生的概率
B.遗传病表型的多样性
C.个体对环境因素敏感的程度
D.遗传咨询的过程
9.基因组学技术在神经系统疾病研究中的应用包括:
A.基因测序
B.基因芯片
C.CRISPR/Cas9
D.以上都是
10.下列哪种疾病不属于线粒体遗传病?
A.Leber遗传性视神经病
B.MELAS综合征
C.痴呆症
D.帕金森病
11.环境毒素通过哪些途径影响神经系统?
A.血脑屏障
B.神经递质系统
C.免疫系统
D.以上都是
12.遗传咨询的主要目的是:
A.确定疾病的遗传方式
B.评估遗传风险
C.提供生育建议
D.以上都是
13.多基因遗传病的特点包括:
A.遗传度较高
B.环境因素影响显著
C.表型多样性
D.以上都是
14.基因-环境交互作用的机制包括:
A.基因表达调控
B.蛋白质功能改变
C.神经递质系统影响
D.以上都是
15.下列哪项不是生活方式因素对神经系统的影响?
A.吸烟
B.酗酒
C.良好饮食
D.缺乏睡眠
二、填空题(每空1分,共15分)
1.神经系统疾病的遗传方式主要包括______、______、______和线粒体遗传。
2.阿尔茨海默病的核心病理特征包括______和______。
3.帕金森病的经典病理特征是______。
4.环境毒素可以通过______、______和______等途径影响神经系统。
5.遗传易感性是指个体对特定环境因素______的程度。
6.基因组学技术包括______、______和______等。
7.表观遗传学改变的机制主要包括______、______和______。
三、简答题(每题5分,共20分)
1.简述单基因遗传病的遗传方式。
2.简述环境因素对神经系统影响的机制。
3.简述遗传咨询的主要内容。
4.简述基因-环境交互作用的意义。
四、论述题(10分)
结合具体例子,论述遗传和环境因素在阿尔茨海默病发生发展中的作用,并分析基因-环境交互作用的机制。
试卷答案
一、选择题
1.C
2.D
3.B
4.D
5.D
6.C
7.D
8.C
9.D
10.C
11.D
12.D
13.D
14.D
15.C
二、填空题
1.常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X连锁遗传
2.淀粉样斑块,神经纤维缠结
3.黑质多巴胺能神经元变性
4.毒性作用,感染作用,生活方式影响
5.敏感
6.基因测序,基因芯片,CRISPR/Cas9
7.DNA甲基化,组蛋白修饰,非编码RNA调控
三、简答题
1.简述单基因遗传病的遗传方式。
答案:单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病,其遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传病是指致病基因
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