2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学探索基因座关联研究.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学探索基因座关联研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.全基因组关联研究（GWAS）的主要目标是识别与特定复杂性状或疾病相关的（）。

A.基因表达水平

B.蛋白质结构

C.遗传变异位点

D.细胞代谢通路

2.在进行GWAS数据质量控制时，以下哪项指标用于评估样本群体是否偏离Hardy-Weinberg平衡？

A.HWEp-value

B.SNP密度

C.相似性指数

D.连锁不平衡系数

3.PLINK是一款常用的GWAS数据分析工具，其命令`--clump`的主要功能是（）。

A.进行连锁不平衡校正

B.评估SNP缺失率

C.进行基因型Calling

D.筛选高Hardy-Weinberg平衡的SNP

4.衡量两个SNP之间连锁不平衡强度，常用的指标是（）。

A.LDblock

B.D

C.r2

D.HWEp-value

5.在GWAS关联分析中，使用Logistic回归模型通常适用于研究哪种类型的性状？

A.连续性状

B.分类性状（如疾病状态）

C.时间序列数据

D.基因表达量

6.以下哪个软件主要用于估计个体间或群体间的遗传相似性，常用于GWAS的群体结构校正？

A.PLINK

B.GCTA

C.SNPtest

D.HaploView

7.将原始SNPID映射到其对应的基因、染色体位置等生物学信息的步骤称为（）。

A.质量控制

B.变异注释

C.连锁不平衡分析

D.关联测试

8.在GWAS分析中，MultipleTesting问题主要源于（）。

A.SNPs数量过多

B.样本量过大

C.硬件计算能力不足

D.实验设计不合理

9.以下哪项技术通常用于GWAS关联分析结果的下游功能解释，以揭示关联变异可能影响的生物学通路或过程？

A.QTLmapping

B.Karyotyping

C.Pathwayenrichmentanalysis

D.Wholeexomesequencing

10.与传统家族遗传学研究相比，GWAS的主要优势之一是（）。

A.只需要少数家族成员数据

B.可以研究复杂的、多基因遗传性状

C.能够直接确定基因功能

D.对环境因素的影响不敏感

二、填空题（每空2分，共20分）

1.GWAS分析通常需要遵循______平衡原则来评估群体中遗传变异的频率。

2.对于连续性状的GWAS，常用的统计模型是______回归模型。

3.在进行GWAS数据QC时，常用的过滤标准之一是要求SNP的缺失率低于______%。

4.连锁不平衡（LD）指的是在基因组上物理距离较近的SNP之间倾向于一起遗传的现象，通常用______或______来衡量。

5.为了控制多重测试的假阳性率，GWAS结果解释时常用______方法进行校正。

6.人类基因组计划完成后，GWAS成为了研究复杂疾病遗传基础的重要______。

7.软件如______和______是进行GWAS分析的常用工具。

8.通过GWAS发现的与疾病相关的遗传变异通常是______效应的，即单个变异对性状的影响较小。

9.将多个关联显著的SNP的效应值合并起来进行统计推断的方法，如______，可以提供更强的证据。

10.除了SNP，GWAS分析有时也会考虑______、插入缺失（INDEL）等其他类型的遗传变异。

三、简答题（每题5分，共15分）

1.简述进行GWAS数据质量控制的主要步骤及其目的。

2.解释什么是连锁不平衡（LD）及其在GWAS分析中的重要性。

3.描述在进行GWAS关联分析时，如何处理多个SNP处于高度连锁不平衡（LD）的区域内？

四、分析题（每题10分，共20分）

1.假设你正在进行一项针对某复杂疾病的GWAS研究，获得了经过初步QC的基因型数据。请简述从数据导入、变异注释、质量控制、连锁不平衡校正到关联分析的主要步骤，并说明每个步骤中可能使用的关键工具或参数。

2.某GWAS研究报道发现了一个与糖尿病风险相关的SNP位点，该SNP的P值非常显著（P=1e-08），且位于一个基因的编