86个罕见病病种诊疗指南（十）：蓝色橡皮疱样痣.pptxVIP

86个罕见病病种诊疗指南：

蓝色橡皮疱样痣汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.概述02.病因和流行病学03.临床表现04.辅助检查05.诊断与鉴别诊断目录06.治疗

概述PART01

概述蓝色橡皮疱样痣（BRBNS）是一种罕见的主要累及皮肤和消化道的多发性静脉畸形综合征，以皮肤和消化道多发血管瘤并伴有消化道出血、缺铁性贫血为特征，可累及全身多脏器及软组织。Gascoyen在1860年首次报道本病，后由Bean于1958年系统描述并命名，故本病又称为Bean综合征。本病尚无标准诊疗方案，早期诊断和多学科干预有助于改善疾病预后。

病因和流行病学PART02

一、流行病学本病罕见，迄今国内外报道仅300余例。据报道所有种族均可患病，以白种人最为常见。男女发病比例相近，没有显著性别差异。皮肤受累常出现在出生时或婴幼儿期，而内脏受累以成年早期常见。

二、病因本病病因目前尚不明确，多数病例为散发，但常染色体显性遗传模式已被报道，特别是与9号染色体基因突变相关。近期研究发现，编码血管内皮细胞酪氨酸激酶受体TIE2的基因TEK/TIE2的体细胞突变可能导致本病发生。但与单灶性静脉畸形不同，BRBNS与TEK/TIE2中同一等位基因的两个体细胞基因突变（双顺式突变）相关。

临床表现PART03

临床表现BRBNS的临床表现主要是皮