86个罕见病病种诊疗指南（十四）：肾透明细胞肉瘤.pptxVIP

86个罕见病病种诊疗指南：

肾透明细胞肉瘤汇报人：公众号医路文献学习

目录01.概述02.病因及流行病学03.临床表现04.辅助检查05.诊断与鉴别诊断06.治疗07.并发症监测

概述PART01

概述肾透明细胞肉瘤（CCSK）为间叶性肿瘤，多发生于1～3岁儿童，较少发生于6个月以内婴儿及成人，其发病率仅次于Wilms瘤。早期缺乏典型临床表现，以腹部肿块、血尿、腹痛等表现多见，部分患儿有发热、乏力等非特异性临床表现。CCSK5年总生存率为73%～86%，约16%患者出现复发，且复发患者预后不佳，5年总生存仅约26%。

病因和流行病学PART02

病因和流行病学CCSK是儿童第二大肾脏恶性肿瘤，约占儿童原发肾脏肿瘤的2%～5%，仅次于Wilms瘤。其临床表现与Wilms瘤相似，最早被认为是Wilms瘤的不良预后亚型，但因其独特的病理特征、骨转移倾向而明显区别于Wilms瘤，1978年Beckwith和Palmer首次使用肾“透明细胞肉瘤”来描述此肿瘤。CCSK好发于男患儿，患儿男:女约为2:1，平均发病年龄为36个月。大多数患者诊断时为Ⅱ期（37%）及Ⅲ期（34%），患者年龄、分期、肿瘤坏死与CCSK的预后相关。

病因和流行病学CCSK的病因尚不明确，CCSK患者的基因组较为稳定，其突变、拷贝数变异较为少见，同时目前研究发现CCSK不呈现家族遗传性。