2025年大学《神经科学》专业题库—— 神经系统疾病的基因治疗研究.docxVIP

2025年大学《神经科学》专业题库——神经系统疾病的基因治疗研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项技术属于基因治疗的根本手段？

A.细胞疗法

B.药物靶向递送

C.基因编辑或修饰

D.免疫调节

2.在神经系统疾病基因治疗中，病毒载体是目前最常用的递送工具，其中腺相关病毒（AAV）载体的主要优势是？

A.能在非分裂细胞中高效转录

B.具有广泛的宿主范围

C.生产过程相对简单且安全性较高

D.可进行长时期的基因表达

3.对于脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗，基因治疗的主要策略是？

A.敲除导致疾病的突变基因

B.过表达生存motorneuron相关基因（如SMN）

C.抑制神经炎症

D.替换失去功能的神经元

4.CRISPR-Cas9系统在基因编辑中发挥的主要作用是？

A.引入新的基因序列

B.开启或关闭特定基因的表达

C.精确地剪切或修改特定的DNA序列

D.促进染色体重排

5.中枢神经系统（CNS）对基因治疗递送的主要障碍包括？

A.血脑屏障的存在

B.神经元快速更新的速度

C.基因组庞大复杂

D.免疫系统的快速反应

6.以下哪种情况最可能导致基因治疗的安全性问题？

A.基因片段插入到基因组的非预期位置

B.载体导致宿主产生强烈的免疫反应

C.基因表达量过低

D.治疗窗口期过长

7.在帕金森病的基因治疗研究中，一个常见的靶点是？

A.产生α-突触核蛋白的基因

B.产生多巴胺的基因

C.清除α-突触核蛋白的基因

D.调节多巴胺受体的基因

8.基于外显子跳跃技术的基因治疗，其主要目的是？

A.完全删除有缺陷的基因

B.使剪接过程跳过致病突变所在的序列

C.引入新的剪接位点

D.稳定基因表达水平

9.以下哪项技术不属于物理方法用于基因递送？

A.电穿孔

B.磁力介导的转染

C.病毒载体转导

D.声波介导的递送

10.基因治疗临床试验中，长期疗效评估需要关注的关键指标通常不包括？

A.基因的持续表达水平

B.治疗目标疾病的临床改善

C.治疗相关副作用的发生

D.载体DNA在患者组织中的整合位点频率

二、填空题（每空1分，共10分）

1.基因治疗的基本原理是引入______、______或______到靶细胞中，以纠正或补偿缺陷的基因功能。

2.为了克服血脑屏障，基因治疗递送系统需要具备良好的______和______特性。

3.CRISPR-Cas9系统由______和______两部分组成，其中______负责识别目标DNA序列，而______负责执行切割。

4.常见的非病毒基因递送方法包括______、______和______等。

5.神经退行性疾病如阿尔茨海默病的基因治疗研究面临的主要挑战之一是______。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.基因治疗

2.腺相关病毒载体(AAV)

3.外显子跳跃

4.血脑屏障(BBB)

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述利用病毒载体进行基因治疗的基本过程。

2.比较腺相关病毒（AAV）和慢病毒（LV）载体在神经系统基因治疗应用中的主要区别。

3.简述CRISPR-Cas9技术用于治疗神经系统疾病的潜在优势。

4.基因治疗进入临床应用阶段需要满足哪些基本要求？

五、论述题（每题10分，共20分）

1.结合具体例子，论述当前神经基因治疗在临床转化过程中面临的主要挑战及其可能的解决方案。

2.从伦理角度，讨论实施神经基因治疗（特别是涉及生殖细胞系的基因治疗）时需要考虑的关键问题。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.B

4.C

5.A

6.A

7.B

8.B

9.C

10.D

二、填空题

1.有功能的基因、正常基因副本、基因调控分子

2.脂质体介导、电穿孔、超声波介导

3.CRISPRRNA(gRNA)、Cas9核酸酶、gRNA、Cas9核酸酶

4.脂质体介导、电穿孔、超声波介导

5.脑内靶向递送效率和特异性

三、名词解释

1.基因治疗：通过引入、移除或修饰遗传物质（DNA或RNA）来治疗或预防疾病的方法。

2.腺相关病毒载体(A