2025年大学《生物技术》专业题库—— 基因检测技术在疾病诊断中的应用.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——基因检测技术在疾病诊断中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每小题2分，共20分。请将正确选项的代表字母填写在答题纸上。）

1.下列哪一项不是PCR（聚合酶链式反应）技术的基本要素？

A.模板DNA

B.特异性引物

C.DNA聚合酶

D.RNA聚合酶

E.退火、变性、延伸循环

2.在高通量测序（NGS）技术中，下列哪一项通常不是其主要应用领域？

A.脱靶突变检测

B.复杂疾病基因关联分析

C.脱氧核糖核酸（DNA）序列测定

D.无创产前检测（NIPT）

E.肿瘤体细胞突变分析

3.基因芯片技术主要利用了以下哪种原理？

A.DNA双螺旋杂交

B.PCR扩增特异性片段

C.基因编辑技术

D.电泳分离核酸片段

E.质谱分析分子质量

4.对于单基因遗传病的诊断，以下哪种方法最为直接和精确？

A.表型观察

B.染色体核型分析

C.基因测序

D.连锁基因分析

E.基因芯片检测

5.下列哪种情况不适合使用无创产前检测（NIPT）？

A.高龄孕妇

B.前置胎盘

C.夫妻一方为染色体异常携带者

D.希望了解胎儿性别

E.胎儿染色体非整倍体筛查

6.基因检测样本采集过程中，对于外周血样本，通常优先选择哪种方法获取？

A.穿刺肝脏获取肝素化血液

B.采集尿液进行细胞富集

C.静脉采血

D.刺激骨髓获取造血干细胞

E.肌肉活检

7.在基因检测的临床应用中，伴随诊断通常指的是？

A.对疾病进行初步筛查

B.对患者进行遗传病家系调查

C.针对特定基因突变的药物治疗选择

D.检测病原体的基因型以确定种类

E.评估疾病预后的指标检测

8.以下哪一项不是基因检测技术带来的主要伦理挑战？

A.基因信息的隐私泄露风险

B.基因检测结果可能引发的社会歧视

C.知情同意权的保障问题

D.基因检测的成本效益问题

E.技术本身导致的基因突变风险

9.基因检测结果的解读通常需要考虑哪些因素？（多选，请将正确选项的代表字母填写在答题纸上）

A.检测到的基因变异类型

B.该变异的频率和致病性预测

C.患者的临床症状和家族史

D.检测方法的选择和准确性

E.患者所在地区的环境因素

10.随着生物信息学的发展，在基因检测数据分析中，以下哪种技术得到了广泛应用？

A.光学显微镜观察

B.电子显微镜观察

C.人工神经网络（ANN）和机器学习（ML）

D.化学分析方法

E.传统统计学方法

二、填空题（每空1分，共15分。请将答案填写在答题纸上。）

1.基因检测技术根据检测目的不同，可分为______检测、______检测和______检测等主要类型。

2.PCR技术的核心在于利用DNA聚合酶在______、______和______三个温度阶段进行循环，特异性扩增目标DNA片段。

3.基因芯片根据其检测对象不同，可分为DNA芯片、RNA芯片、蛋白质芯片和______芯片等。

4.在遗传病诊断中，对于复杂多基因遗传病，基因检测可以帮助评估______和______，但不能完全确定疾病发生。

5.肿瘤基因检测中，体细胞突变分析有助于识别驱动基因，指导______和______。

6.基因检测信息的存储和传输需要严格遵守______原则，防止信息泄露和滥用。

7.基因检测技术的广泛应用对社会保险制度提出了新的挑战，涉及______和______等问题。

三、简答题（每小题5分，共20分。请将答案填写在答题纸上。）

1.简述PCR技术的基本原理及其在基因检测中的主要作用。

2.简述无创产前检测（NIPT）的基本原理及其主要优势。

3.简述基因检测在肿瘤个体化诊疗中的应用前景。

4.简述基因检测技术可能引发的社会伦理问题之一，并提出相应的应对策略。

四、论述题（10分。请将答案填写在答题纸上。）

结合你所学的知识，论述基因检测技术在重大突发公共卫生事件（如传染病大流行）的防控中可能发挥的作用及其面临的挑战。

试卷答案

一、选择题

1.D

2.A

3.A

4.C

5.B

6.C

7.C

8.E

9.