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新生儿代谢筛查试题及答案2025年版

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.新生儿代谢筛查中，串联质谱技术（MS/MS）主要用于检测以下哪类代谢物？

A.甲状腺素（T4）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.酰基肉碱（AC）和氨基酸（AA）

D.17-羟孕酮（17-OHP）

2.正常足月儿进行新生儿代谢筛查血样采集的最佳时间是出生后：

A.6-12小时

B.24-72小时

C.72-96小时

D.96小时后

3.先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的核心指标是：

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

D.三碘甲状腺原氨酸（T3）

4.苯丙酮尿症（PKU）患儿若未及时干预，最易出现的远期并发症是：

A.肝功能衰竭

B.智力发育障碍

C.骨骼畸形

D.视力丧失

5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）筛查阳性患儿，需重点避免接触的物质是：

A.维生素C

B.头孢类抗生素

C.蚕豆及其制品

D.牛奶蛋白

6.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的亚型是：

A.11β-羟化酶缺乏症

B.21-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

7.以下哪项不属于新生儿代谢筛查“两病”的常规项目？

A.PKU

B.CH

C.G6PD缺乏症

D.先天性心脏病

8.串联质谱筛查中，丙酰肉碱（C3）升高最可能提示的疾病是：

A.甲基丙二酸血症

B.丙酸血症

C.异戊酸血症

D.戊二酸血症Ⅰ型

9.新生儿筛查血斑采集时，血滴应自然渗透滤纸，避免重复涂抹，主要是为了防止：

A.血样污染

B.滤纸破损

C.检测值假性升高或降低

D.样本保存时间缩短

10.对于筛查结果提示高苯丙氨酸血症（HPA）的患儿，确诊需检测的关键指标是：

A.尿蝶呤谱分析

B.血酪氨酸浓度

C.肝功能

D.头颅MRI

11.2025年更新的《新生儿疾病筛查技术规范》中，建议将以下哪种疾病纳入扩展筛查常规项目？

A.枫糖尿症（MSUD）

B.半乳糖血症（GAL）

C.地中海贫血

D.先天性耳聋

12.先天性甲状腺功能减退症患儿开始甲状腺素替代治疗的最佳时间是：

A.出生后1周内

B.出生后2周内

C.出生后1个月内

D.确诊后立即

13.新生儿筛查血样保存的温度和时长要求通常为：

A.4℃保存3个月

B.-20℃保存6个月

C.室温保存1年

D.2-8℃保存至少2年

14.以下哪项是G6PD缺乏症的典型实验室表现？

A.高铁血红蛋白还原率降低

B.血红蛋白电泳异常

C.血清胆红素水平正常

D.网织红细胞减少

15.筛查发现17-羟孕酮（17-OHP）显著升高的男婴，需首先排除的疾病是：

A.21-羟化酶缺乏症（经典型）

B.性早熟

C.肾上腺肿瘤

D.11β-羟化酶缺乏症

二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）

1.新生儿代谢筛查的基本原则包括：

A.早期发现

B.可治性

C.高发病率

D.严重后遗症

2.串联质谱技术（MS/MS）相比传统单项检测的优势有：

A.一次检测多种代谢物

B.检测灵敏度更高

C.适用于所有遗传代谢病

D.减少血样采集量

3.先天性甲状腺功能减退症的高危因素包括：

A.母亲妊娠期甲状腺疾病史

B.早产儿

C.多胎妊娠

D.出生时窒息

4.苯丙酮尿症的饮食干预原则包括：

A.限制天然蛋白质摄入

B.补充低苯丙氨酸配方奶粉

C.终身严格控制饮食

D.定期监测血苯丙氨酸浓度

5.新生儿筛查血样采集不合格的常见原因有：

A.采集时间过早（＜24小时）

B.血斑渗透不充分（＜3个直径≥8mm的血斑）

C.血样被乳汁或羊水污染

D.滤纸保存时受潮

三、判断题（每题2分，共10分，正确填“√”，错误填“×”）

1.新生儿代谢筛查阳性即等同于确诊，需立即开始治疗。（）

2.早产儿因代谢不成熟，筛查结果可能出现假阳性，需在纠正胎龄满40周后复查。（）

3.半乳糖血症患儿需严格限制乳糖摄入，包括母乳。（）

4.串联质谱筛查中，辛酰肉碱（C8）升高