2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1011）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是（）

A.基于大规模人群的统计模型

B.针对个体差异的个性化诊疗

C.依赖传统病理组织学检测

D.以疾病群体平均水平为治疗依据

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化诊疗方案（《精准医学与转化医学》定义）。选项A、D为传统群体医学特征；C为常规检测手段，非核心特征。

以下属于二代测序（NGS）典型读长范围的是（）

A.50-300bp

B.1-10kb

C.100-500bp

D.10kb

答案：A

解析：二代测序（如Illumina平台）以短读长为特征，通常50-300bp；选项B为三代测序（PacBio）读长；C为一代测序（Sanger）读长；D为三代测序超长读长。

美国癌症基因组图谱（TCGA）的主要数据类型不包括（）

A.肿瘤基因组测序数据

B.患者临床随访信息

C.药物代谢动力学数据

D.转录组表达谱数据

答案：C

解析：TCGA是全球最大的肿瘤多组学数据库，涵盖基因组、转录组、表观组及临床数据（NCI官方定义）。药物代谢动力学数据属于药物研发领域，非TCGA核心内容。

液态活检中ctDNA检测的主要应用场景是（）

A.新生儿遗传病筛查

B.肿瘤动态监测与耐药突变检测

C.感染病原体快速鉴定

D.组织器官移植配型

答案：B

解析：循环肿瘤DNA（ctDNA）可通过血液无创检测肿瘤突变，用于术后复发监测、耐药突变（如EGFRT790M）追踪（《临床肿瘤液态活检指南》）。A为新生儿筛查常用串联质谱；C为宏基因组测序；D为HLA分型。

以下生物信息学工具中，专门用于单核苷酸变异（SNV）检测的是（）

A.GATK

B.HISAT2

C.StringTie

D.Salmon

答案：A

解析：GATK（基因组分析工具包）是主流的SNV和Indel检测工具（Broad研究所开发）。HISAT2用于RNA-seq比对；StringTie用于转录本组装；Salmon用于表达量定量。

精准医疗中“多组学整合”的“组学”不包括（）

A.基因组学

B.影像组学

C.蛋白组学

D.代谢组学

答案：B

解析：多组学通常指基因组、转录组、蛋白组、代谢组等分子层面组学（《多组学数据整合分析》定义）。影像组学属于医学影像与数据挖掘的交叉领域，非传统“组学”范畴。

以下符合精准医疗伦理规范的行为是（）

A.未经患者同意共享其基因组数据

B.向患者隐瞒检测结果中的偶发发现

C.基于患者授权进行去标识化数据研究

D.仅根据基因检测结果直接制定治疗方案

答案：C

解析：《精准医学伦理指南》规定需获得患者知情同意，且数据需去标识化后用于研究。A违反隐私保护；B违背患者知情权；D忽略临床表型等多维度信息。

肿瘤靶向治疗的关键前提是（）

A.患者肿瘤负荷高

B.存在特定驱动基因突变

C.患者年龄小于65岁

D.肿瘤组织学类型为腺癌

答案：B

解析：靶向治疗通过抑制特定驱动基因（如EGFR、ALK）发挥作用，需先通过基因检测确认突变存在（如肺癌EGFR突变使用吉非替尼）。其他选项非关键前提。

以下属于精准医疗大数据特征的是（）

A.低维度

B.结构化为主

C.多源异构

D.小样本量

答案：C

解析：精准医疗数据来自基因组、影像、临床等多源，格式包括文本、序列、图像等异构类型（《医疗大数据分析》定义）。A、B、D均与“海量、多源、异构”的大数据特征相悖。

基因编辑技术CRISPR/Cas9在精准医疗中的主要应用方向是（）

A.疾病风险预测

B.遗传病基因治疗

C.药物靶点筛选

D.肿瘤免疫细胞改造

答案：B

解析：CRISPR/Cas9通过基因敲除或修复可治疗单基因遗传病（如地中海贫血）（《基因编辑临床应用进展》）。A为基因检测功能；C为生物信息学分析；D为CAR-T等细胞治疗技术。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的技术支撑体系包括（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息学分析平台

C.电子健康记录（EHR）系统

D.传统组织病理学检查

答案：ABC

解析：精准医疗依赖NGS获取多组学数据（A）、生物信息学分析挖掘数据（B）、EHR整合临床信息（C）。D为常规诊断手段，非核心技术支撑。

以下属于肿瘤精准治疗生物标志物的有（）

A.EGFR基因突变（肺癌）

B.PD-L1表达水平（免疫治疗）

C.肿瘤突变负荷（TMB）

D.患者血型（A型/B型）

答案：ABC

解析：EGFR突变指导靶向药（如奥希替尼）使用（A）；PD-L1表达和TMB预测免疫治疗响