RET基因多态性与先天性巨结肠患病风险的关联性探究.docx

RET基因多态性与先天性巨结肠患病风险的关联性探究

一、引言

1.1研究背景

先天性巨结肠（CongenitalMegacolon），又称希尔施普龙病（HirschsprungsDisease，HSCR），是一种较为常见的先天性肠道畸形疾病，在新生儿中的发病率约为1/2000-1/5000，男性发病率略高于女性，约为女性的2-4倍。这一疾病严重影响着患儿的健康和生活质量，给家庭和社会带来沉重的负担。

先天性巨结肠的主要病理特征为部分或全部结肠肠壁肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，导致病变肠段持续痉挛，肠腔狭窄，粪便通过障碍，近端正常肠管因粪便淤积而扩张、肥厚，形成巨结肠