2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学在植物遗传改良中的应用.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在植物遗传改良中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题2分，共10分）

1.基因组注释

2.单核苷酸多态性（SNP）

3.差异基因表达（DEG）

4.QTL作图

5.关联分析（GWAS）

二、简答题（每题5分，共30分）

1.简述利用高通量测序技术进行植物基因组组装的主要步骤。

2.比较RNA-Seq和DNA芯片技术在植物基因表达分析方面的主要异同点。

3.简述KASP标记在植物分子标记辅助选择中的应用原理及其优势。

4.解释什么是比较基因组学，并列举其在植物研究中至少两个方面的应用。

5.简述利用生物信息学方法进行重要农艺性状基因挖掘的一般策略。

6.简述基因组选择（GS）在植物育种中应用的基本思想及其面临的挑战。

三、论述题（每题10分，共20分）

1.论述生物信息学技术在克服植物有性杂交障碍、实现远缘杂交育种中的应用潜力。

2.结合实例，论述如何利用生物信息学方法预测和设计CRISPR-Cas9基因编辑实验以改良植物性状。

四、计算题（每题10分，共20分）

1.某研究者对一个包含1000个个体的植物群体进行了GWAS研究，旨在定位控制株高的主效基因。研究发现，在染色体5号臂上，SNP标记rs12345与株高显著关联（P-value=1e-05），其效应估计值为0.5cm/等位基因。请解释P-value=1e-05的含义，并简述基于此SNP标记进行分子标记辅助选择（MAS）的思路和可能遇到的困难。

2.假设你获得了一组来自亲本A（高产量）和亲本B（低产量）以及它们的F2代群体的全基因组重测序数据。请设计一个简要的流程，利用生物信息学方法初步定位可能影响产量的QTL。你需要说明涉及的关键分析步骤和可能使用的软件工具。

试卷答案

一、名词解释

1.基因组注释：指对已测序的生物基因组DNA序列进行解读，识别其中编码蛋白质的基因、RNA分子以及其他功能元件（如调控序列、重复序列等）的位置和结构的过程。

**解析思路：*考察对基因组数据后处理核心概念的理解。基因组测序完成后，仅获得序列信息，注释是赋予这些序列生物学意义的关键步骤。

2.单核苷酸多态性（SNP）：指在基因组DNA序列中，单个核苷酸位置上发生碱基替换而引起的遗传变异，是人体内最常见的一种遗传多态性。

**解析思路：*考察对基因组变异基本类型的掌握。SNP是关联分析、基因组选择等研究中最常用的遗传标记。

3.差异基因表达（DEG）：指在特定条件下（如不同组织、不同处理或不同发育阶段），不同基因之间表达水平存在统计学上显著的差异。

**解析思路：*考察对转录组数据分析核心概念的理解。DEG分析是理解基因功能调控和生物响应机制的基础。

4.QTL作图：指利用分子标记和表型数据，通过统计方法在全基因组范围内定位影响数量性状（如株高、产量）的基因座（QuantitativeTraitLoci,QTL）的位置的过程。

**解析思路：*考察对数量性状遗传分析基本方法的掌握。QTL作图是连接分子标记与复杂性状的重要桥梁。

5.关联分析（GWAS）：指在全基因组范围内，利用大量遗传标记（如SNP）的数据，关联分析这些标记与特定复杂性状或疾病表型的相关性，从而定位与该性状相关的候选基因或变异位点的遗传学研究方法。

**解析思路：*考察对现代遗传学研究核心技术的理解。GWAS是定位复杂性状基因的重要手段。

二、简答题

1.简述利用高通量测序技术进行植物基因组组装的主要步骤。

*答案：主要步骤包括：①样本DNA提取与文库构建（如使用Illumina测序平台的边序列读取技术）；②高通量测序数据的获取；③读段质量评估与过滤；④读段拼接（Denovoassembly），利用特定软件（如SPAdes,MEGAHIT）将高质量读段组装成较大的contig序列；⑤重复序列去除；⑥基因组组装质量控制；⑦基因组注释（可选，但通常需要）。

**解析思路：*考察对基因组测序后流程的掌握。需要理解从原始测序数据到初步组装序列的主要技术环节和所用方法。

2.比较RNA-Seq和DNA芯片技术在植物基因表达分析方面的主要异同点。

*答案：相同点：①都用于分析基因表达水平；②都能提供关于基因活动模式的信息。不同点：①原理：RNA-Seq基于高通量测序，能直接测定转录本序列，提供更全面的表达信息（包括转录本结构变异、可变剪接等）；DNA芯片基