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中国临床肿瘤学会(CSCO)混合性导管-内分泌癌诊疗指南2025汇报人：XXX2025-X-X

目录1.混合性导管-内分泌癌概述

2.诊断与评估

3.治疗原则

4.内分泌治疗

5.化疗与靶向治疗

6.放射治疗

7.综合治疗与康复

8.预后与随访

01混合性导管-内分泌癌概述

混合性导管-内分泌癌的定义与分类定义概述混合性导管-内分泌癌是一种具有导管和内分泌双重特征的乳腺癌，约占所有乳腺癌的1%-5%。其定义基于组织学特征，包括导管原位癌和内分泌癌成分的混合存在。分类标准根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，混合性导管-内分泌癌可以分为导管原位癌成分和内分泌癌成分，其中内分泌癌成分至少占肿瘤的10%。根据内分泌癌成分的类型，可分为ER+/PR+型和ER+/PR-型等。临床特征混合性导管-内分泌癌的临床特征与普通乳腺癌相似，但患者往往年龄偏大，且内分泌治疗反应较好。病理学检查是确诊的关键，需要结合免疫组化检测ER、PR、HER2等指标。

混合性导管-内分泌癌的流行病学特点发病率趋势混合性导管-内分泌癌的发病率呈逐年上升趋势，据不完全统计，近10年全球发病率增长了约15%。在我国，乳腺癌发病率也呈现年轻化趋势，混合性导管-内分泌癌的发病率相应增加。地区差异混合性导管-内分泌癌在不同地区的发病率存在差异，发达地区高于发展中国家。例如，美国、欧洲等地区混合性导管-内分泌癌的发病率较高，可能与生活方式、环境因素有关。年龄分布混合性导管-内分泌癌多见于中老年女性，平均发病年龄约为60岁。但近年来，年轻患者发病率有所上升，可能与遗传、生活方式等因素有关。

混合性导管-内分泌癌的病理生理学肿瘤起源混合性导管-内分泌癌起源于乳腺导管上皮细胞，具有导管原位癌和内分泌癌的双重特征。肿瘤细胞同时表达导管癌和内分泌癌的相关标志物，如ER、PR、Her2等。分子特征混合性导管-内分泌癌的分子特征复杂，研究发现，约50%的患者存在HER2过表达，约70%的患者存在ER或PR阳性。这些分子特征对治疗方案的选择具有重要指导意义。病理类型根据组织学特征，混合性导管-内分泌癌可分为导管原位癌、小叶原位癌和浸润性癌。其中，导管原位癌和内分泌癌成分的比例不同，可分为混合性导管-内分泌癌、混合性导管-小叶癌等类型。

02诊断与评估

临床病史与体格检查病史采集详细询问病史，包括乳腺癌家族史、月经史、生育史、生活习惯等。注意了解患者是否有周期性乳房疼痛、肿块或乳头溢液等症状，以及是否有乳腺癌相关基因突变等遗传因素。体格检查进行全面体格检查，重点检查乳房、腋窝等区域。注意乳房外形、对称性、皮肤色泽及质地，有无肿块、凹陷、红肿等症状。检查腋窝淋巴结是否有肿大、硬结等异常情况。乳腺自查指导患者进行乳腺自查，建议每月一次，以便及时发现乳房异常。自查时要注意乳房大小、形状、质地，有无肿块、硬结等。对于绝经后女性，建议每半年进行一次乳腺体检。

影像学检查乳腺超声乳腺超声是常用的筛查工具，尤其适用于年轻女性和乳腺密度较高的患者。其具有无辐射、操作简便、可重复性好的特点，能发现乳腺囊性增生、纤维腺瘤、乳腺癌等病变。乳腺钼靶乳腺钼靶是乳腺癌筛查的重要手段，尤其对于40岁以上女性。其具有高分辨率、对比度好的特点，能发现微小钙化灶、肿块等病变。但部分腺体较致密的年轻女性，钼靶可能不敏感。磁共振成像乳腺磁共振成像（MRI）是乳腺癌诊断的高敏感度影像学检查方法，适用于高度怀疑乳腺癌、乳腺钼靶或超声检查可疑但结果不确定的患者。MRI能更全面地显示乳腺组织的结构和形态，有助于提高诊断准确性。

实验室检查与分子诊断肿瘤标志物乳腺癌相关标志物如CA153、CA125等，对乳腺癌的诊断和预后评估有一定参考价值。但需要注意的是，这些标志物并非特异性指标，其升高并不一定意味着乳腺癌的存在。激素受体检测激素受体（ER、PR）检测是乳腺癌治疗的重要依据。ER、PR阳性患者对内分泌治疗反应较好，约70%的患者ER或PR至少一项为阳性。基因检测基因检测如HER2、BRCA等，对乳腺癌的诊断、治疗和预后具有重要意义。HER2过表达的患者预后较差，需进行靶向治疗。BRCA突变者发生乳腺癌的风险较高，需加强监测和预防。

分期与评估TNM分期TNM分期系统是目前国际上普遍采用的乳腺癌分期方法，包括肿瘤大小（T）、区域淋巴结受累情况（N）和远处转移（M）三个方面。根据TNM分期，乳腺癌可分为0期至IV期，分期越高，病情越严重。病理分期病理分期是根据手术切除的肿瘤组织进行病理检查所得出的结果。病理分期通常与TNM分期相一致，但有时会根据病理学特征进行细化，如根据肿瘤分级、雌激素受体、孕激素受体和HER2等指标进行亚分期。临床评估临床评估包括患者的整体健康状况、肿瘤大小、淋巴结转移情况以及远处转移情况等。临床评估有助