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第5章基因突变及其余变异

一、本章总概念图：

二、各节子概念图：

５．1.1基因突变

５.1.2基因重组

5．2染色体变异

5.3人类遗传病

三、基因突变、基因重组和染色体变异列表比较

项目

基因突变

基因重组

染色体变异

合用范围

生物种类

全部生物（包含病毒)均可发生,具备普遍性

自然状态下,只发生在真核生物的有性生殖过程中,细胞核遗传

真核生物细胞增殖过程均可发生

生殖

无性生殖、有性生殖

有性生殖

无性生殖、有性生殖

类型

可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变

自由组合型、交叉互换型

染色体结构的变化、染色体数目标变化

发生时间

有丝分裂间期和减数Ⅰ间期

减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期

细胞分裂期

产生成果

产生新的基因(产生了它的等位基因)、新的基因型、新的性状。

产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。

不产生新的基因,但会引起基因数目或顺序变化。

镜检

光镜下均无法检出，可依照是否有新性状或新性状组合拟定

光镜下可检出

本质

基因的分子结构发生变化，产生了新的基因,变化了基因的“质”,出现了新性状,但没有变化基因的“量”。

原有基因的重新组合,产生了新的基因型,使性状重新组合，但未变化基因的“质”和“量”。

染色体结构或数目发生变化，没有产生新的基因,基因的数量可发生变化

条件

外界条件剧变和内部因素的相互作用

不一样个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用

存在染色体的真核生物

特点

普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性

原有基因的重新组合

存在普遍性

意义

新基因产生的途径，生物变异的根本起源，也是生物进化的原材料

是生物产生变异的起源之一，是生物进化的重要因素之一。

对生物的进化有一定的意义

发生可能性

可能性小，突变频率低

非常普遍，产生的变异类型多

可能性较小

应用

诱变育种

杂交育种

单倍体育种、多倍体育种

生物多样性

产生新的基因，丰富了基因文库

产生配子种类多、组合方式多,受精卵多。

变异种类多

实例

果蝇的白眼、镰刀型细胞贫血症等

豌豆杂交等

无籽西瓜的培育等

联系

①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因,为进化提供了最初的原材料,是生物变异的根本起源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础;③基因重组的变异频率高,为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要因素之一;④基因重组和基因突变均产生新的基因型,可能产生新的体现型。

四、染色体变异重难点解读

(一）染色体变异的种类

1.染色体结构的变异包含：⑴缺失、⑵反复、⑶倒位、⑷易位四种类型。

染色体结构的变化，都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生变化,从而使性状的变化。如猫叫综合征,是5号染色体缺失导致的。

２.染色体数目标变异有两种类型：

⑴个别染色体的增加或降低如人类的2１三体综合症，是因为21号染色体有３条导致的。

⑵以染色体组的形式成倍的增加或降低如单倍体、多倍体的形成等。

（二)染色体组的概念及判断

1.染色体组的概念

染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功效上各不相同,但是携带着控制一个生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。

要构成一个染色体组，应具备如下条件：①一个染色体组中不含同源染色体;②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功效各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因,但不能反复。

2．染色体组数目标判别

①依照染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几种染色体组。

②依照基因型判断在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几种染色体组。

③依照染色体数目和染色体形态判断染色体组的数目=染色体数/染色体形态数

（三）单倍体、二倍体和多倍体的重要区别

1．由配子发育形成的新个体，不管它含有多少个染色体组,都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。

2.由受精卵发育形成的新个体,体细胞有几种染色体组，就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等。

区别的方法可简称为“二看法”：一看是由受精卵还是有配子发育成的，若是由配子发育成的个体，是单倍体;若是由受精卵发育成的个体,二看含有几种染色体组,就是几倍体。

(四）单倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别

⑴单倍体植株:长得弱小,通常高度不育。

⑵多倍体植株:茎杆粗壮，叶片、果实、种子比较大，营养物质丰富,但发育迟缓坚固率低。

⑶杂种植株:通常生长整齐、植株强健、产量高、抗虫抗病能力强等特点。

(五）多倍体育种、单倍体育种区别

⑴原理均属于染色体变异；

⑵常用方法：多倍体育种是用秋水