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2025年国家开放大学《医学遗传学》期末考试备考试题及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的主要研究内容不包括（）

A.遗传病的发病机制

B.遗传病的诊断和防治

C.人类起源和进化

D.遗传资源的保护和利用

答案：C

解析：医学遗传学主要关注遗传病的发病机制、诊断方法、防治措施以及遗传咨询等方面，旨在提高遗传病的防治水平。人类起源和进化属于人类学的研究范畴，虽然与遗传学有交叉，但不是医学遗传学的核心研究内容。遗传资源的保护和利用则属于生态学和资源学的范畴。

2.下列哪种遗传病属于单基因隐性遗传病（）

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.血友病

D.克罗恩病

答案：B

解析：单基因隐性遗传病是指由两个隐性致病基因决定的遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个致病基因才会发病。苯丙酮尿症就是一种典型的单基因隐性遗传病。唐氏综合征是染色体异常遗传病，血友病是单基因显性遗传病，克罗恩病是多基因遗传病。

3.常染色体显性遗传病的特征不包括（）

A.发病率高于隐性遗传病

B.女性发病率高于男性

C.父母一方患病，子代有50%的发病率

D.通常不表现为家族聚集性

答案：D

解析：常染色体显性遗传病的主要特征包括：男女发病率相近，父母一方患病，子代有50%的发病率，且常表现为家族聚集性。发病率高于隐性遗传病是因为显性致病基因只需一个即可发病，而隐性致病基因需要两个。女性发病率高于男性通常只适用于X染色体显性遗传病。

4.人类基因组计划的目标是（）

A.测定人类基因组全部DNA序列

B.寻找所有人类遗传病基因

C.改造人类基因组以预防疾病

D.研究人类基因组的进化历程

答案：A

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全部DNA序列，了解人类基因组的基本构成和功能，为遗传病的诊断和治疗提供基础。寻找人类遗传病基因是该计划的一个重要应用，但不是最终目标。改造人类基因组超出了该计划的范畴，研究人类基因组的进化历程也不是主要目标。

5.以下哪种方法不属于遗传咨询的范畴（）

A.了解家族遗传病史

B.遗传病的风险评估

C.遗传病的治疗

D.遗传病的预防措施建议

答案：C

解析：遗传咨询主要包括了解家族遗传病史、进行遗传病的风险评估、提供遗传病的预防措施建议以及指导患者进行遗传检测等。遗传病的治疗属于临床医学的范畴，不是遗传咨询的主要内容。遗传咨询可以为患者提供治疗建议，但不能替代临床治疗。

6.产前诊断的主要方法不包括（）

A.B超检查

B.羊水穿刺

C.脐带血检测

D.基因芯片检测

答案：D

解析：产前诊断主要利用B超检查、羊水穿刺、脐带血检测以及绒毛取样等方法，通过分析胎儿的影像学特征、细胞遗传学特征以及生物化学指标等，对胎儿是否存在遗传病或先天性畸形进行诊断。基因芯片检测主要用于基因突变的分析，虽然可以用于产前诊断，但不是主要的产前诊断方法。

7.以下哪种疾病不属于染色体数目异常遗传病（）

A.唐氏综合征

B.先天性愚型病

C.苯丙酮尿症

D.唐氏综合征

答案：C

解析：染色体数目异常遗传病是指由于染色体数量异常导致的遗传病，包括唐氏综合征（21三体综合征）、克氏综合征（47，XXY）以及特纳综合征（45，X）等。苯丙酮尿症是一种单基因隐性遗传病，不属于染色体数目异常遗传病。题目中重复了唐氏综合征，可能是笔误。

8.X连锁隐性遗传病的男性患者其女儿是否一定会发病（）

A.一定发病

B.不会发病

C.有50%的发病率

D.取决于母亲是否携带致病基因

答案：D

解析：X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上，男性患者只有一个X染色体，如果携带致病基因，则一定会发病。其女儿有两个X染色体，只有同时从父亲那里继承致病基因才会发病，而父亲只有一个致病基因，女儿只有50%的几率继承该基因。因此，女儿是否发病取决于母亲是否携带致病基因。

9.多基因遗传病的发病率受多种因素影响，以下哪种因素不属于主要影响因素（）

A.遗传因素

B.环境因素

C.生活方式

D.染色体异常

答案：D

解析：多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用导致的遗传病，主要影响因素包括遗传因素、环境因素以及生活方式等。染色体异常主要导致染色体异常遗传病，与多基因遗传病不是同一概念。题目中发病率受多种因素影响的表述有些笼统，但根据遗传学知识，染色体异常不是多基因遗传病的主要影响因素。

10.表型正常但携带致病基因的个体称为（）

A.杂合子

B.纯合子

C.载体

D.病原体

答案：C

解析：表型正常但携带致病基因的个体称为载体，在遗传学上通常指携带隐性致病基因但自身不表现出症状的个体。杂合子