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结节性硬化症的神经影像学特征与临床应用价值研究.docx

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    结节性硬化症的神经影像学特征与临床应用价值研究

    一、引言

    1.1研究背景与意义

    结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1/6000，不同种族和性别均可发病，无显著差异。该疾病主要由TSC1和TSC2基因突变引起，约80%-85%的TSC患者可检测到这两种基因突变，导致mTOR蛋白过度激活，进而引发细胞异常生长增殖、蛋白合成和血管新生，使得全身多器官发病。TSC可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个器官，临床表现复杂多样。在神经系统方面，特征性病变包括皮质结节、室管膜下结节（SEN）、室

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