2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在医学中的发展.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在医学中的发展

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项不是目前生物信息学在癌症研究中常用的分析内容？

A.筛选肿瘤特异性突变基因

B.构建肿瘤相关基因组共表达网络

C.分析肿瘤微环境的免疫细胞组成

D.利用蛋白质结构预测药物靶点（非肿瘤相关）

2.在个体化用药（Pharmacogenomics）研究中，生物信息学主要帮助识别哪些与药物反应相关的遗传变异？

A.仅与药物代谢酶相关的基因变异

B.仅与药物作用靶点相关的基因变异

C.与药物代谢酶或作用靶点，以及药物转运体等相关的基因变异

D.仅与环境因素相关的基因变异

3.RNA-Seq技术相比传统基因芯片，其主要优势在于？

A.能检测更多种类的RNA分子

B.只能检测mRNA分子

C.无法检测非编码RNA

D.图像分析结果更直观

4.基于高通量测序数据的疾病风险预测模型，其主要挑战之一是？

A.数据量过大难以存储

B.难以整合多组学数据（基因组、表型等）

C.预测结果的生物学机制总是清晰可见

D.模型训练所需的计算资源非常低

5.CRISPR-Cas9技术在医学研究中主要应用于？

A.大规模基因组测序

B.基于AI的疾病诊断

C.基因敲除、敲入或基因编辑治疗研究

D.蛋白质结构预测

6.生物信息学在系统生物学研究中，主要目的是什么？

A.鉴定单个基因的功能

B.构建复杂的生物网络，理解系统性功能

C.只关注基因组序列信息

D.预测单个蛋白质的三维结构

7.下列哪项技术通常不直接用于分析空间转录组学数据，以研究细胞的空间组织和相互作用？

A.限制性酶切片段长度分析（RELLA）

B.基于空间转录组测序的空间降维和聚类分析

C.基于荧光显微镜图像的细胞共定位分析

D.基因表达定量PCR

8.在药物靶点识别过程中，生物信息学可以通过分析哪些数据？

A.药物与靶点结合的动力学数据

B.仅已知的药物靶点数据库

C.基因表达谱、蛋白质互作网络、通路富集分析结果

D.仅动物实验的毒性反应数据

9.下列哪项属于生物信息学领域的数据挖掘与分析范畴？

A.设计并合成基因测序芯片

B.运行生物数据库查询，进行关联性分析和模式识别

C.操作高通量测序仪器获取原始数据

D.解读实验现象，提出生物学假设

10.随着生物信息学数据的爆炸式增长，如何有效整合、共享和利用这些数据成为重要议题，生物信息学为此提供了哪些支持？

A.仅开发新的数据存储格式

B.开发数据仓库技术、标准化接口和共享平台

C.仅进行单组学数据的深度挖掘

D.仅专注于提高计算速度

二、简答题（每题5分，共20分）

1.简述生物信息学方法在识别遗传性疾病致病基因方面通常采用的主要策略。

2.生物信息学如何辅助肿瘤精准医疗的实现？请列举至少两个方面。

3.简述利用生物信息学方法进行药物靶点虚拟筛选的基本思路。

4.提出生物信息学在医学研究中面临的一个主要挑战，并简述可能的应对策略。

三、论述题（每题10分，共30分）

1.论述高通量测序技术（如RNA-Seq）如何改变了我们对疾病发生发展机制的理解。

2.结合实例，论述人工智能（AI）和机器学习（ML）在生物信息学驱动的医学诊断中的应用潜力和局限性。

3.从数据、算法、应用和伦理四个方面，论述生物信息学发展对现代医学带来的机遇与挑战。

试卷答案

一、选择题

1.D

2.C

3.A

4.B

5.C

6.B

7.D

8.C

9.B

10.B

二、简答题

1.答案：通常采用比较基因组测序（如WES/WGS）、家系分析、孟德尔遗传规律推断、基因表达与功能分析（如RNA-Seq数据）、利用公共数据库（如OMIM、GeneCards）进行信息整合、以及利用生物信息学工具预测基因功能或变异影响（如SIFT,PolyPhen-2）等策略。

解析思路：识别致病基因需要结合遗传信息（测序数据）和生物学知识。核心思路是缩小候选基因范围（如通过家系或比较分析定位到特定染色体区域），然后利用生物信息学手段对候选基因进行功能注释、变异影响预测和表达模式分析，并结合公共数据库信息进行验