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基因检测科遗传肿瘤风险评估流程
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患者筛选与初诊阶段
遗传咨询环节
样本采集与处理
实验室检测流程
结果解读与评估
报告输出与后续管理
01
患者筛选与初诊阶段
PART
家族史信息收集
涵盖直系及旁系亲属的肿瘤类型、发病年龄（避免具体时间）、治疗方式及预后情况，重点筛查乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等高遗传风险肿瘤。
详细记录三代亲属肿瘤病史
通过标准化符号标注患病成员、未患病成员及携带基因突变者，分析遗传模式（如常染色体显性/隐性），识别潜在致病基因传递路径。
绘制家族谱系图
统计同一代或跨代中相似肿瘤的发生频率，结合环境因素排除偶发性病例，明确遗传倾向性证据。
评估家族聚集性特征
个人病史初步评估
生活方式及环境暴露调查
评估吸烟、辐射接触、化学致癌物暴露等非遗传风险因素，明确其对肿瘤发生的潜在协同作用。
肿瘤病史深度分析
记录患者既往肿瘤类型、病理分级、分子分型及治疗反应，特别关注双侧或多原发肿瘤病例，提示可能存在的遗传易感性综合征。
非肿瘤性相关症状筛查
排查与遗传性肿瘤综合征相关的非恶性表现，如皮肤色素沉着（黑斑息肉病）、骨骼异常（李-佛美尼综合征）等，辅助综合征鉴别诊断。
临床特征风险评分
依据国际指南（如NCCN）筛选符合检测标准的患者，包括早发性肿瘤、罕见病理亚型、强家族史等核心指征。
基因检测适应症判断
多学科会诊建议
针对复杂病例组织遗传咨询师、肿瘤科医师及病理专家联合讨论，制定个体化筛查或干预策略，避免漏检高风险人群。
采用标准化量表（如Gail模型、Manchester评分系统）量化患者遗传风险，结合发病年龄、肿瘤病理特征等参数划分风险等级。
风险因素初步筛查
02
遗传咨询环节
PART
咨询前准备事项
收集完整家族病史
需详细记录直系及旁系亲属的肿瘤类型、发病情况及相关医疗记录，以构建家族遗传图谱，为后续分析提供数据支持。
02
04
03
01
检测技术选择与预判
根据初步信息选择适合的基因检测技术（如多基因panel或全外显子测序），并预判可能涉及的致病基因范围。
患者基本信息整理
包括既往病史、生活习惯、环境暴露因素等，综合评估非遗传性风险因素的影响。
心理状态评估与疏导
提前了解患者对遗传风险的认知水平和心理承受能力，必要时安排心理医生介入。
遗传风险评估教育
遗传模式与基因突变解释
向患者阐明常染色体显性/隐性遗传、X连锁遗传等模式，以及基因突变如何导致肿瘤发生发展的分子机制。
检测局限性说明
明确告知检测可能存在的假阴性/阳性风险、技术无法覆盖的基因区域，以及未知意义变异（VUS）的临床解读困境。
风险分层与临床意义
根据突变基因的致病等级（如ACMG分类），量化患者终生患癌风险，并对比普通人群基线数据。
家族成员连带风险分析
指导患者理解检测结果对血亲的潜在影响，建议高风险亲属参与cascadetesting（级联检测）。
知情同意流程执行
与患者约定阳性/阴性/不确定结果的通知方式、解读途径（如书面报告或面谈），以及是否允许向其他医疗机构共享数据。
检测结果披露方案协商
01
04
03
02
涉及未成年人检测、胚胎基因诊断等特殊情形时，需单独评估伦理合规性并记录讨论过程。
伦理问题专项讨论
采用标准化知情同意书，明确列出检测目的、流程、数据用途、隐私保护条款及退出机制，确保患者充分理解后签字确认。
法律文书规范化签署
针对不同检测结果，预先讨论可能的干预措施（如增强筛查、预防性手术或靶向药物），避免结果披露时的决策压力。
后续管理选项说明
03
样本采集与处理
PART
样本类型选择标准
血液样本
优先选择外周静脉血，因其含有稳定的基因组DNA，适合全基因组测序和靶向基因panel检测，需确保采血量满足后续提取和备份需求。
组织样本
适用于肿瘤患者，需明确标注肿瘤组织与癌旁组织的比例，确保样本中肿瘤细胞含量达到检测阈值（通常≥20%），避免因异质性影响结果准确性。
唾液或口腔拭子
适用于无创采集场景，需注意样本中上皮细胞含量及DNA降解风险，采集前需严格禁食以避免污染。
循环肿瘤DNA（ctDNA）
适用于晚期肿瘤患者动态监测，需采用特殊保存管防止游离DNA降解，并标注血浆分离时间和离心条件。
血液样本需根据检测项目选择EDTA或枸橼酸钠抗凝管，避免肝素抗凝剂抑制后续PCR扩增效率。
抗凝剂选择
采集后立即标注唯一编码、采集部位及患者基本信息，采用双重核对机制确保信息无误，避免样本混淆。
样本标识
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04
采血或组织活检需严格执行无菌流程，避免样本污染导致假阳性或假阴性结果，使用一次性耗材并标注操作人员信息。
无菌操作
组织样本需在离体后快速冷冻或放入固定液（如福尔马林），并记录处理时间
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