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成人白血病诊疗规范全书

引言

白血病，这个曾经令人闻之色变的血液系统恶性肿瘤，在医学技术飞速发展的今天，其诊疗已步入精细化、个体化的时代。对于成人白血病而言，由于其病理生理特点、治疗反应及预后等方面与儿童白血病存在差异，建立并遵循一套科学、规范的诊疗体系尤为重要。本“全书”旨在梳理成人白血病诊疗的关键环节，为临床实践提供系统性的参考，以期提高诊疗水平，改善患者预后，提升患者生活质量。

第一章：诊断与分型

准确的诊断与精细的分型是成人白血病规范化诊疗的基石，直接决定了后续治疗策略的选择和预后评估。

1.1临床表现与初步评估

成人白血病患者的临床表现多样，缺乏特异性，常以乏力、面色苍白、不明原因发热、出血倾向（如皮肤瘀斑、牙龈出血）、骨骼关节疼痛、淋巴结或肝脾肿大等为首发症状。部分患者也可能因血常规检查异常而偶然发现。

临床医生在接诊疑似患者时，应详细询问病史，包括症状出现的时间、性质、程度及演变过程，有无接触化学毒物、放射线史，有无家族肿瘤史等。细致的体格检查应重点关注皮肤黏膜、淋巴结、肝脾大小及有无胸骨压痛等体征。

1.2实验室诊断

1.2.1血液学检查

血常规及外周血涂片：是最基本也是最重要的初筛手段。可发现白细胞计数异常（升高、降低或正常）、贫血、血小板减少。外周血涂片镜检可能发现原始和幼稚细胞，对白血病的初步判断具有重要提示意义。

血生化检查：包括肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶（LDH）、尿酸等。LDH升高常见于肿瘤负荷较高的患者，尿酸升高需警惕肿瘤溶解综合征风险。

1.2.2骨髓检查

骨髓穿刺涂片及活检：是诊断白血病的金标准。通过观察骨髓中原始细胞的比例、形态学特征，结合细胞化学染色（如过氧化物酶POX、非特异性酯酶NSE等），可对白血病进行初步分型。骨髓活检则能更全面地评估骨髓增生程度、组织结构及纤维化情况。

免疫分型：利用流式细胞术检测白血病细胞表面及胞内的系列特异性抗原（如CD系列），是区分急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）及进一步亚型分类的关键依据，对指导治疗和判断预后具有重要价值。

细胞遗传学检查：包括染色体核型分析（显带技术），可检测染色体数目和结构异常（如t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等），这些异常是某些白血病亚型的特征性改变，并与预后密切相关。

分子生物学检测：包括荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、基因突变检测（如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA、BCR-ABL1等）。这些检测不仅能提高诊断的敏感性和特异性，更是微小残留病（MRD）监测、预后分层及靶向治疗选择的重要依据。

1.3分型标准

目前国际通用的白血病分型标准主要是世界卫生组织（WHO）造血与淋巴组织肿瘤分类方案。该方案强调基于形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M）的MICM综合分型，不仅能准确反映白血病的生物学本质，还能更好地指导治疗和判断预后。常见的成人白血病类型包括：急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性髓系白血病（CML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）等，每种类型下又有更细致的亚型划分。

准确的分型是制定个体化治疗方案的前提，因此，在诊断过程中应尽可能完善各项检查，以达到精准分型的目的。

第二章：治疗原则与策略

成人白血病的治疗是一个复杂的系统工程，需要根据患者的年龄、体能状态、白血病类型、危险度分层以及合并症情况，制定个体化的综合治疗策略。治疗的目标是尽可能清除白血病细胞，达到完全缓解（CR），进而争取长期无病生存（DFS）甚至治愈，并最大限度地减少治疗相关毒副作用，提高患者生活质量。

2.1治疗前评估

在启动治疗前，对患者进行全面评估至关重要。这包括：

详细病史采集与体格检查：重点评估患者的一般状况、重要脏器功能储备、既往病史及合并症。

体能状态评分：如ECOG评分或Karnofsky评分，用于评估患者对治疗的耐受性。

实验室检查：除诊断时已完成的项目外，需复查血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、病毒学指标（如乙肝、丙肝、HIV等），以及心电图、心脏超声（尤其对于拟使用蒽环类药物者）、胸部影像学等检查，全面评估治疗风险。

危险度分层：根据白血病的类型、细胞遗传学和分子生物学特征，结合患者年龄和体能状态，进行预后危险度分层，以指导治疗方案的选择。

2.2急性白血病的治疗

2.2.1急性髓系白血病（AML）

AML的治疗通常分为诱导缓解治疗、巩固治疗和维持治疗（部分类型）几个阶段。

诱导缓解治疗：目标是迅速减少白血病细胞负荷，达到CR。标准方案为蒽环类药物（如柔红霉素）联合阿糖胞苷（“3+7”方案）。对于老年、体能状态较差或合并严重脏器功能不全的患者，可考虑减低剂量的化疗方案或去甲基化药物联合小剂量化疗。对于具有特定分子