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2024年专升本医学遗传学测试题及参考答案解析

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.染色体显带的划分标准是根据（）的情况而定的。

A、着丝粒

B、末端

C、带

D、暗带

E、明带

正确答案：C

答案解析：染色体显带技术是通过特殊的处理，使染色体沿其长轴显现出一条条宽窄和染色深浅不同的横纹，这些横纹称为带。显带的划分标准是根据带的情况而定的，包括带的位置、宽窄、染色深浅等特征，据此可对染色体进行准确识别和分析。

2.引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()

A、移码突变

B、同义突变

C、错义突变

D、无义突变

E、终止密码突变

正确答案：C

答案解析：镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白N端第6个氨基酸残基由谷氨酸被缬氨酸替代，这种由于单个碱基替换导致的氨基酸改变的突变方式为错义突变。移码突变是指DNA序列中插入或缺失一个或几个碱基对，导致读码框改变；同义突变是指碱基替换后，编码的氨基酸不变；无义突变是指碱基替换导致编码提前终止；终止密码突变是指终止密码子发生突变变成编码氨基酸的密码子，均不符合镰状细胞贫血的β基因突变方式。

3.Barts胎儿水肿症的基因型为()

A、αα/αα

B、αα/α-

C、α-/α-

D、--/α-

E、--/--

正确答案：E

答案解析：Bart胎儿水肿症是一种重型β地中海贫血，其基因型为--/--。正常基因型为αα/αα，αα/α-为静止型α地中海贫血，α-/α-为标准型α地中海贫血，--/α-为中间型β地中海贫血。

4.不形成出血、形成血栓的遗传病是()

A、血友病

B、镰形细胞贫血

C、家族性高胆固醇血症

D、HbH病

E、抗Vit佝偻病

正确答案：C

答案解析：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，主要是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷而导致血浆低密度脂蛋白（LDL）代谢异常，使血浆胆固醇水平升高，易形成动脉粥样硬化性血栓，但一般不表现为出血倾向。血友病是凝血因子缺乏导致的出血性疾病；镰形细胞贫血主要是红细胞形态异常等表现；HbH病是血红蛋白异常疾病；抗Vit佝偻病是X连锁显性遗传病，均无形成血栓这一主要特征。

5.由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()

A、多指

B、红绿色盲

C、Down综合征

D、地中海贫血

E、白化病

正确答案：E

答案解析：白化病是由于基因突变导致体内缺乏酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，从而引起皮肤、毛发白化等先天性代谢缺陷疾病。多指是肢体发育畸形，不是代谢缺陷疾病；红绿色盲是性连锁隐性遗传病，主要是视觉方面的遗传异常，不是代谢缺陷；Down综合征是染色体异常疾病；地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的血红蛋白异常的遗传性溶血性贫血，主要涉及血红蛋白合成异常，不属于先天性代谢缺陷疾病。

6.不适合用于染色体的产前诊断的材料是()

A、孕妇外周血

B、绒毛

C、羊水

D、内脏器官组织

E、脐带血

正确答案：D

答案解析：染色体产前诊断常用的材料有绒毛、羊水、脐带血、孕妇外周血等。内脏器官组织一般不用于染色体的产前诊断。

7.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A、X染色体衍生

B、X染色体重组

C、X染色体脆性

D、染色体易位

E、染色体断裂

正确答案：C

答案解析：该患者X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，这是典型的X染色体脆性的表现，所以该患者是X染色体脆性综合征。

8.染色体制备最常用的染色试剂是:

A、KCl

B、甲醇和冰醋酸

C、酚红

D、吉姆萨（Giemsa）

E、硝酸银

正确答案：D

答案解析：吉姆萨（Giemsa）染色是染色体制备最常用的染色方法，Giemsa染液可将染色体染成深浅不同的带纹，便于观察染色体的形态结构等。

9.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：D

10.Down综合征的遗传类型不包涵有()

A、游离型

B、易位型

C、缺失型

D、嵌合体型

E、典型型

正确答案：C

答案解析：Down综合征的遗传类型包括游离型、易位型、嵌合体型。其中典型型即游离型。而缺失型不属于Down综合征的遗传类型。

11.进行人类染色体检查多用()染色

A、胰蛋白酶

B、AgNO3

C、硫堇

D、伊红

E、Giemsa

正确答案：E

答案解析：Giemsa染色即吉姆萨染色，是进行人类染色体检查常用的染色方法，可使染色体显带，便于观察染色体的形态结构等。胰蛋白酶主要用于一些组织处理等；AgNO?常用于银染色等；硫堇可用于某些特殊染色；伊红常与苏木精等配合进行常规病理染色。

12.内科药物治疗的原则是:

A、使用手