基因检测服务详细作业流程.docxVIP

因泰生命科技企业服务步骤

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序言

成全部因泰生命科学技术（以下简称：因泰生命）依靠四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物诊疗国家关键试验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术个体差异化正确医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学治未病为纽带，秉承“差异化诊疗”理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面完整体系，全方面介入服务大众大健康产业。

总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者预期，明确患者检测目标，如用药指导，耐药后寻求新方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助她们选择适宜产品。还有更关键是立即发觉是否有家族遗传史，确保家庭组员可和早调整生活方法，作体检时就亲密关注相关问题。这些全部是需要在这部分搞清楚。其次就是样本获取和运输、DNA制备和文库构建、质控和上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这依据检测目标不一样而不一样。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则能够用我们提供采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西正确医学中心。由教授进行处理，然后进行基因序列检测。得出数据后，由相关遗传学家，分子生物学家进行专业数据分析，要没有分析这一步，再多数据也是没有用，我们为受检者做，就是从大量数据中，找出有用信息。最终就是解读了，对受检者提出风险提醒，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测关键意义。

一、基因检测总体步骤

我们现在服务步骤，关键由四个部分组成：检测前咨询；试验室处理；信息分析；临床解读。有以下多个步骤：

1、受检者经过医院专科门诊医生或直接向含有临床检测资质机构提出检测需求。现在绝大多数受检者全部是经过医院或医生提议送检，也有少数自己送检，这关键是因为现在大众对基因检测认识程度和检测后续指导诊疗和遗传咨询全部离不开临床医生。

2、医生或检测机构专业人员依据受检者实际情况制订最优检测方案，并将检测必需信息（包含服务内容、周期、价格、潜在风险等）通知受检者，做到知情同意；

3、受检者签署知情同意书。

4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，根据要求采集样本并邮寄至检测机构；

5、华西正确医学中心根据标准步骤完成基因检测；

6、华西分子生物学和遗传学家，对检测结果进行专业分析，出具检测汇报。

7、然后将检测汇报发送给医生或直接发送给受检者，并帮助医生为爱检者对汇报进行解读，使受检者能完整、正确地了解检测结果。

8、所需要深入服务，能够预约到华西医院遗传室进行深入咨询。

二、操作规范

1、检测前咨询部分

1.1患者预期。主治医生和患者需要充足沟通，明确该基因检测目标，知道检测技术不足，做好患者预期控制。

1.2产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定检测价值，这些需要叙述清楚。实际操作过程中，不应以经济利益为导向，而是依据患者经济情况和病情，综合选择。

1.3临床信息。患者临床信息对于基因检测汇报者相关键意义，信息掌握越全方面汇报越个性化，咨询解读也更有针对性。所以，需要提供完整详实临床申请单。

二、试验部分

2.1样本类型。需要明确一点，能够利用无创尽可能用无创（唾液和血液）。固体：手术样本，穿刺样本，石蜡包埋组织，石蜡切片组织；液体：全血，血清+血细胞，胸水，腹水，唾液。

1）手术样本：（肿瘤组织≥50mg，癌旁正常组织≥25mg，收到组织后立即用最少5倍体积10%中性福尔马林固定液固定），切片25张以上，厚度5μm，肿瘤细胞占比≥50%，坏死组织区域10%，4-8℃且24h内送达试验室。

2）穿刺样本：穿刺一针以上，肿瘤细胞占比≥50%，坏死组织区域10%，4-8℃且24h内送达试验室。

3）石蜡包埋组织：常温保留运输即可，最好是1年以内。4）石蜡切片组织：常温保留运输即可，最好是6周以内。

5）全血：6ml-10mlforNGS(Streck管，含有保留液，负压真空抽满)，轻轻垂直平面90°旋转10次，6-25℃（常温）运输，3（7）日内送达，可用干冰/制热剂制造维持环境温度。

6）血浆+血细胞（一般试管）：抽血后2h内将全血4℃1600g离心10min，分别搜集上清和沉淀至离心管中；上清再4°C16000g离心10min，搜集上清血浆转移至15mL离心管中。血浆+血细胞样品，均封口膜封口，干冰运输。

2.2：质量控制。质控不合格，只有重新采样。标准步骤只需要0.1-1μgDNA，DNAOD260/280在1.8-2.0之间，RNARIN值≥8.0。试验中发觉，只要RIN值大于