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马凡氏综合症护理演讲人：日期:

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01疾病概述

定义与病因家族遗传模式患者有50%概率将突变基因传给后代，但约25%病例为自发突变，无家族史。03FBN1基因突变使弹性纤维和胶原纤维交联异常，导致血管壁、骨骼、眼等器官的结缔组织强度下降，引发多系统病变。02基因突变机制遗传性结缔组织疾病马凡综合征是一种由FBN1基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致原纤维蛋白-1合成异常，影响结缔组织的结构和功能。01

骨骼系统异常心血管系统损害典型表现为四肢细长（蜘蛛指/趾）、身高超常、鸡胸或漏斗胸、脊柱侧弯及关节过度活动，易发生脱臼。主动脉根部扩张和主动脉夹层是最危险的并发症，二尖瓣脱垂和瓣膜反流也常见，需定期超声心动图监测。主要临床表现眼部病变晶状体脱位（尤其是向上移位）、高度近视、视网膜剥离风险增加，需眼科专科随访。其他器官受累可能合并自发性气胸（肺大疱）、硬脊膜膨出（腰骶部疼痛）、颚弓高拱等。

流行病学特征全球发病率约为1/5000-1/10000，无种族或地域差异，男女患病率均等。发病率与分布多数患者在儿童或青少年期因骨骼异常或心脏杂音被发现，部分成年后因心血管事件确诊。诊断年龄分布未经治疗的患者平均寿命约40岁，主要死因为主动脉破裂；规范管理可显著延长生存期。寿命影响因素

02诊断方法

临床评估标准骨骼系统特征评估重点观察患者是否存在四肢细长、蜘蛛指（趾）、胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧弯等典型体征，结合身高与臂展比例异常（臂展超过身高5cm以上）进行综合判断。01心血管系统筛查通过听诊检测心脏杂音，评估主动脉根部扩张或二尖瓣脱垂等异常，结合家族史中是否有猝死或主动脉夹层病例，初步判断心血管受累风险。眼科检查需排查晶状体脱位（尤其向上方移位）、高度近视、视网膜剥离等眼部病变，裂隙灯检查是确诊晶状体异位的关键手段。家族遗传史分析详细记录至少三代亲属的病史，确认是否符合常染色体显性遗传模式，对疑似病例建议扩大基因检测范围。020304

影像学检查技术超声心动图（UCG）作为首选无创检查，可动态监测主动脉根部直径、瓣膜功能及左心室收缩力，每年定期复查以追踪主动脉瘤进展速度算机断层扫描（CT）高分辨率CT能精准测量主动脉各节段内径，三维重建技术可辅助制定手术方案，但需权衡电离辐射风险。磁共振血管成像（MRA）适用于评估全身大血管（如胸腹主动脉、头臂动脉）的形态学改变，对碘造影剂过敏者替代CT血管造影（CTA）。骨骼X线平片用于量化指骨指数（掌骨长度/宽度比值＞8）、髋关节protrusio（髋臼内陷）等骨骼特征，辅助修订Ghent诊断标准评分。

针对马凡综合征致病基因FBN1（原纤维蛋白-1基因）进行全外显子测序，检出率约90%，需注意变异类型（错义、无义或剪切位点突变）与表型关联性分析。对测序阴性但临床高度疑似病例，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）排查大片段缺失或重复，提高诊断率至95%以上。对先证者发现的疑似致病突变，需在亲属中开展靶向验证，确认变异与疾病表型的共分离现象，排除多基因叠加效应干扰。对高风险妊娠家庭，可通过绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺获取胎儿DNA进行基因型分析，结合超声监测胎儿主动脉发育情况。遗传测试流程FBN1基因测序MLPA技术补充检测家系共分离验证产前诊断技术

03治疗策略

药物治疗方案如氯沙坦，可抑制主动脉根部扩张，尤其适用于对β受体阻滞剂不耐受的患者，需结合影像学评估疗效。血管紧张素受体拮抗剂（ARB）疼痛管理与抗炎治疗预防性抗生素通过降低心肌收缩力和主动脉壁压力，延缓主动脉扩张进程，常用药物如普萘洛尔或阿替洛尔，需定期监测心功能和血压。针对关节或骨骼疼痛，使用非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解症状，但需避免长期使用以防胃肠道副作用。对于合并心脏瓣膜病变的患者，在进行牙科或外科操作前需预防性使用抗生素，以降低感染性心内膜炎风险。β受体阻滞剂应用

外科手术干预主动脉根部置换术当主动脉直径超过5厘米或增长过快时，需手术置换病变段血管，采用复合带瓣管道或保留瓣膜的术式，术后需终身抗凝监测。脊柱侧弯矫正术针对严重脊柱畸形影响呼吸或生活质量者，通过骨科手术植入矫形器械，术后需配合康复训练防止并发症。眼科手术如晶状体脱位需行晶状体摘除联合人工晶体植入术，术后需定期复查眼压及视网膜状态。紧急主动脉夹层处理若发生急性主动脉夹层，需立即行急诊手术修复，术后转入重症监护室密切观察血流动力学指标。

多学科协作管理由心脏外科、心内科和影像科联合制定个体化监测计划，每6-12个月进行超声心动图或MRI评估主动脉状况。心血管团队主导通过基因检测明确致病突变，为患者及家族成员提供遗传风险评估，指导生育决策。由心理医生和社