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地中海贫血概述病因诊断与治疗进展汇报人:
目录地中海贫血概述01病因与发病机制02临床表现03诊断方法04治疗与管理05预防措施06研究进展07
01地中海贫血概述
定义与简中海贫血的定义地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由血红蛋白合成障碍引起,主要分布在地中海沿岸及东南亚地区。疾病分类与类型根据受累珠蛋白链不同,分为α和β地中海贫血,临床表现从无症状到严重贫血不等。流行病学特征全球约1.5%人口携带地中海贫血基因,高发地区新生儿筛查可显著降低重症发生率。病理生理机制珠蛋白基因突变导致血红蛋白结构异常,红细胞寿命缩短,引发慢性溶血和贫血症状。
流行病学特点1234全球分布
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