2025年大学《生物信息学》专业题库—— 遗传变异对疾病发生的影响.docx

2025年大学《生物信息学》专业题库——遗传变异对疾病发生的影响

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述单核苷酸多态性（SNP）的定义、主要遗传效应及其在生物信息学研究中的重要性。

二、

描述全基因组关联研究（GWAS）的基本原理、主要分析流程，并列举至少三个在GWAS数据分析中必须进行的关键质量控制步骤及其目的。

三、

比较并说明SNP检测软件GATK和FreeBayes在算法原理、适用场景和结果解读上的主要异同点。

四、

ANNOVAR和VEP是两种常用的变异注释工具。请简述它们各自的主要功能，并说明在注释SNP时，选择使用哪种工具可