染色体畸变遗传分析讲课文档.pptVIP

染色体畸变遗传分析;王国维进一步充实为做人的三重境界：

1）不积跬步，没有登高望远，无以确定有价值的探索目标。

2）没有对目标的迫切愿望和自信，难以面对征程的漫长和艰辛。

3）没有千百度的上下求索，不会有瞬间的顿悟。

国学大师王国维精妙地以三句词道破人生之路：起初的迷惘，继而的执着和最终的顿悟。;吴培亨院士借用了王国维的“三重境界说”以利学养：;1、苔花如米小，也学牡丹开-------（清）袁枚

含义：一个人要有自信展示自己，敢于发表自己的想法；互相交流，共同进步。

2、多歧为贵，不取苟同-----（民国）蔡元培

含义：学术分歧是可贵的，但不要勉强同意别人的意见，要有学术骨气，坚持自己的观点。

3、文学艺术成功的标准是一部分人喜欢的要命，一部分人恨不得撕裂你-------（苏联）梅耶荷德;青春为什么宝贵？因为随着时间的流逝而一去不返！

青春为什么精彩且难忘？因为有你的努力就一切皆有可能！

珍惜青春年华，放飞激情梦想！

;主要内容：

1、染色体畸变

2、基因突变与修复

3、细胞质遗传与雄性不育

4、遗传重组与机制

5.1、遗传与发育

5.2、真核基因表达与调控

6、基因与基因组学;1染色体畸变（chromosomeaberration）;Preface(从遗传到遗传学）;DNAisthegeneticmaterialofvirusandorganismgenome.

GenomeiscomposedofseveraldifferentDNAmolecules,orchromosomesplusanyDNAinorganelles,containedthecompletesetofhereditaryinformationofoneorganism.;进化的方向：;人类的表兄弟?;生

物

体

的

变

异;科学家为什么会选择果蝇的唾腺染色体？;一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料;Numerousgeneticphenomenadiscoveredusingthismodel:

;蜕皮激素;双翅目昆虫幼虫的唾腺（salivarygland）细胞在有丝分裂间期核中可见唾腺染色体。

唾腺染色体的结构与功能特点：;2、体细胞联会;陈凡国,巴氏小体案例在遗传教学中的应用.遗传,2012,34:503-508

陈凡国，灯刷染色体的研究进展及其在教学中的思考，遗传，2016，38（1）:00-00;band;1909年，摩尔根把孟德尔通过表型统计进行分析推理后提出理论的方法称为“高级杂耍”(superiorjugglery）.;果蝇唾腺染色体上的缺失环;1、染色体结构变异的类型

（1）缺失（deletion）

（2）重复(duplication)

（3）倒位（inversion）

（4）易位（translocation）;2、染色体结构变异的机制

1）染色体水平的断裂愈合假说;染色体水平DNA水平（同源重组的结果）;倒位;（一）缺失（Deletion）与假显性（pseudodominance);缺失染色体（deficiencychromosome）

缺失杂合体(deficiencyheterozygote)

缺失纯合体(deficiencyhomozygote);（1）染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失；

末端缺失染色体和双着丝粒染色体经断裂融合桥而产生新的缺失（和重复）；;（3）等位基因的不等交换（unequalcrossingover），其实质可能仍然是重复序列引起;（4）复制滑动（多发生在重复区）;4.缺失的鉴定;5、缺失的遗传学效应;玉米的假显性;6、缺失作图

根据缺失杂合体拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性（隐性性状）的个体进行细胞学鉴定（如果蝇唾腺染色体）以确定隐性基因在染色体上的位置。

例如果蝇小眼不齐基因的定位：;（二）、重复（Duplication）;2、重复的类型;3、重复的产生1）基因扩增（duplication）;5）易位的产物

（见易位部分）;4.重复的鉴定;5、重复的遗传效应;3）重复引起表型变异-位置效应;6、重复的遗传意义;2）、动态突变（dynamicmutation）;三联体密码子的重复与疾病;亨廷顿病（Huntington’sdisease，HD）;（三）、倒位（Inversion）;相关术语;3、倒位的产生

(1)染色体纽结、断裂和重接;沙门氏菌通过启动子方向的改变来调节H1和H2合成的。hix为反向重复序列，它们之间的