耳聋基因诊断.pptVIP

第1页，共24页，星期日，2025年，2月5日背景1耳聋的遗传模式2常见的致聋基因及位点3耳聋基因诊断的方法4常用SNP检测方法5第2页，共24页，星期日，2025年，2月5日传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退。根据听力减退的程度不同，又称之为听力障碍、听力减退、听力下降等。耳聋背景1第3页，共24页，星期日，2025年，2月5日听力正常父亲+听力正常母亲听力？普通人中，大约有5~6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率生育出聋儿。例如：父——听力正常SLC26A42168位点杂合突变母——听力正常SLC26A4IVS-7位点杂合突变孩子——先天性耳聋SLC26A42168和IVS-7位点杂合突变第4页，共24页，星期日，2025年，2月5日按遗传模式分类常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X和Y染色体伴性遗传线粒体母系遗传耳聋的遗传模式2第5页，共24页，星期日，2025年，2月5日常染色体显性遗传在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡