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21羟化酶缺乏症罕见病诊疗规范测试试卷试题及参考答案

一、单选题（每题3分，共30分）

1.21羟化酶缺乏症主要导致哪种激素合成障碍？

A.甲状腺激素

B.糖皮质激素和盐皮质激素

C.胰岛素

D.生长激素

参考答案：B。21羟化酶缺乏会使胆固醇向糖皮质激素和盐皮质激素转化过程受阻，导致这两种激素合成障碍。

2.经典型21羟化酶缺乏症最常见的临床表现是？

A.高血压

B.性早熟

C.肾上腺危象和外生殖器两性畸形

D.肥胖

参考答案：C。经典型患者由于激素严重缺乏，容易出现肾上腺危象，同时雄激素合成异常会导致外生殖器两性畸形。

3.以下哪种检查对于诊断21羟化酶缺乏症最具特异性？

A.血电解质检查

B.尿17酮类固醇测定

C.血17α羟孕酮测定

D.骨龄测定

参考答案：C。血17α羟孕酮在21羟化酶缺乏时会显著升高，是诊断该病的重要特异性指标。

4.21羟化酶缺乏症患者出现失盐型表现的主要原因是？

A.醛固酮合成不足

B.皮质醇合成过多

C.雄激素合成不足

D.生长激素缺乏

参考答案：A。醛固酮是重要的盐皮质激素，21羟化酶缺乏导致醛固酮合成不足，引起钠丢失、钾潴留等失盐表现。

5.对于21羟化酶缺乏症女性患者，外生殖器男性化程度主要取决于？

A.发病年龄

B.雄激素水平

C.糖皮质激素水平

D.盐皮质激素水平

参考答案：B。雄激素水平升高是导致女性患者外生殖器男性化的关键因素，水平越高，男性化程度越明显。

6.新生儿筛查21羟化酶缺乏症通常采用的指标是？

A.血促肾上腺皮质激素

B.血17α羟孕酮

C.尿游离皮质醇

D.血睾酮

参考答案：B。血17α羟孕酮是新生儿筛查21羟化酶缺乏症的常用指标，可早期发现潜在患者。

7.21羟化酶缺乏症患者长期治疗过程中，需要定期监测的指标不包括？

A.血17α羟孕酮

B.生长发育情况

C.甲状腺功能

D.骨龄

参考答案：C。治疗过程中主要监测与疾病相关的血17α羟孕酮、生长发育及骨龄情况，甲状腺功能一般与该病关系不大。

8.非经典型21羟化酶缺乏症患者可能出现的症状是？

A.青春期延迟

B.多毛、痤疮、月经紊乱

C.严重高血压

D.严重低血糖

参考答案：B。非经典型患者雄激素水平轻度升高，可出现多毛、痤疮、月经紊乱等高雄激素表现。

9.21羟化酶缺乏症患者使用糖皮质激素治疗的目的不包括？

A.抑制肾上腺皮质增生

B.补充皮质醇不足

C.降低雄激素水平

D.升高血压

参考答案：D。糖皮质激素治疗主要是补充皮质醇不足、抑制肾上腺皮质增生从而降低雄激素水平，一般不会用于升高血压。

10.以下哪种情况提示21羟化酶缺乏症患者可能发生肾上腺危象？

A.血钠升高

B.血钾降低

C.发热、呕吐、腹泻后出现休克

D.血糖升高

参考答案：C。发热、呕吐、腹泻等应激情况会加重肾上腺皮质功能负担，容易诱发肾上腺危象，出现休克等表现。

二、多选题（每题5分，共25分）

1.21羟化酶缺乏症的遗传方式为？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.父母双方均为致病基因携带者时，子女有患病风险

参考答案：BD。21羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%的患病几率。

2.21羟化酶缺乏症患者可能出现的实验室检查异常有？

A.血17α羟孕酮升高

B.血皮质醇降低

C.血醛固酮降低

D.血雄激素升高

参考答案：ABCD。21羟化酶缺乏导致激素合成异常，会出现血17α羟孕酮升高、皮质醇和醛固酮降低、雄激素升高的情况。

3.对于21羟化酶缺乏症患者的治疗，以下说法正确的是？

A.糖皮质激素是主要治疗药物

B.盐皮质激素可用于失盐型患者

C.治疗过程中需要根据年龄、病情调整药物剂量

D.手术治疗主要用于外生殖器畸形的矫正

参考答案：ABCD。糖皮质激素用于补充皮质醇不足和抑制肾上腺增生，盐皮质激素用于失盐型患者纠正电解质紊乱，治疗需个体化调整剂量，手术可矫正外生殖器畸形。

4.21羟化酶缺乏症患者在应激状态下（如感染、手术等）需要？

A.增加糖皮质激素剂量

B.减少盐皮质激素剂量

C.密切监测生命体征和电解质

D.可能需要静脉补液治疗

参考答案：ACD。应激状态下患者肾上腺皮质功能需求增加，需增加糖皮质激素剂量，同时密切监测生命体征和电解质，必要时静脉补液，一般不需要减少盐皮质激素剂量。

5.以下哪些是21羟化酶缺乏症的鉴别诊断疾病？

A.先天性肾上