孤独谱系障碍诊断标准.docxVIP

孤独谱系障碍（AutismSpectrumDisorder,ASD）的诊断需依据国际通用的临床标准，主要参考?《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）?及?《国际疾病分类（第十一版）》（ICD-11），以下是核心诊断标准及流程：

一、DSM-5诊断核心标准

A.社会沟通与互动持续缺陷（需全部满足以下3项）：

社交情感互动缺陷

难以发起或维持对话，缺乏分享兴趣或情绪（如不展示或指认感兴趣的事物）。

对他人情感回应异常（如不理解表情、语调或肢体语言）。

眼神接触、手势或面部表情使用显著减少或不协调（如避免对视、机械模仿表情）。

发展、维持和理解关系困难

难以调整行为适应不同社交场景（如无法参与假装游戏）。

对同伴关系缺乏兴趣或难以建立友谊。

B.受限、重复的行为、兴趣或活动模式（至少满足以下2项）：

刻板/重复的躯体动作或语言

如摇晃身体、拍手、重复特定短语（仿说）或使用异常语调。

坚持同一性/仪式化行为

对日常流程的微小变化极度抗拒（如路线、食物顺序改变引发强烈焦虑）。

高度局限的兴趣

对特定主题（如地铁时刻表、恐龙）过度专注，排斥其他活动。

感觉异常

对感官刺激过敏（如排斥某些声音、质地）或低反应（如对疼痛不敏感）。

C.其他必要条件：

症状在儿童早期出现（可能因代偿能力在社交需求增加后才显著）。

症状导致显著功能损害（如学习、职业或社交能力受限）。

无法用智力障碍或全面发育迟缓单独解释（需排除单纯语言或认知障碍）。

二、严重程度分级

根据支持需求分为?3级：

一级（需支持）：无明显语言/智力障碍，但社交互动需辅助。

二级（需较多支持）：语言/行为显著受限，日常功能需持续帮助。

三级（需极多支持）：严重沟通障碍，刻板行为频繁，需全天监护。

三、诊断流程

初步筛查（适用于1-3岁儿童）：

工具：M-CHAT（改良婴幼儿孤独症筛查量表）、ADOS-2（自闭症诊断观察量表）模块1。

预警信号：12个月无手势（如指物）、16个月无词汇、24个月无短语。

全面评估（由多学科团队完成）：

临床访谈：ADI-R（自闭症诊断访谈量表）了解发育史及核心症状。

行为观察：ADOS-2标准化评估社交、游戏及沟通能力。

认知与语言测试：WPPSI/WISC（智力测试）、CELF（语言评估）。

医学检查：排除遗传综合征（如脆性X综合征）、听力障碍、癫痫等。

鉴别诊断：

社交（语用）沟通障碍：仅有社交语言问题，无刻板行为。

选择性缄默症：特定场合不说话，但非社交动机缺陷。

ADHD：注意力缺陷为主，社交困难多因冲动而非理解障碍。

四、支持性证据与共病

神经生物学标记（非诊断必需）：

EEG异常（如γ波活动增强）、fMRI显示社交脑区（颞上沟、梭状回）激活异常。

常见共病：

智力障碍（约30%）、焦虑症（50%）、癫痫（20%）、胃肠道功能紊乱。

五、ICD-11补充要点

强调?个体功能评估?而非单纯症状计数。

新增?“伴/不伴智力障碍”?及?“伴/不伴语言损害”?亚型。

六、早期干预建议

诊断后黄金期（2-6岁）：

应用行为分析（ABA）、早期丹佛模式（ESDM）。

语言治疗、社交技能训练、感觉统合治疗。

家庭支持：家长培训、心理辅导、资源链接。

如需具体评估或干预方案，建议咨询发育行为儿科、儿童精神科或神经发育专科医生。