2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1117）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

目前主流的Illumina测序技术核心原理是？

A.纳米孔电信号识别

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.焦磷酸测序（Pyrosequencing）

D.连接法测序（SequencingbyLigation）

答案：B

解析：Illumina测序采用边合成边测序技术，通过dNTP末端荧光标记实现碱基识别；A为牛津纳米孔技术原理，C为454测序原理，D为SOLiD测序原理。

FASTQ文件中每行的典型结构是？

A.序列ID、序列、质量分数、质量标识

B.序列ID、质量标识、序列、质量分数

C.序列ID、序列、质量标识、质量分数

D.序列、序列ID、质量分数、质量标识

答案：C

解析：FASTQ文件以四行为一组，依次为：@序列ID（第一行）、核苷酸序列（第二行）、+质量标识（第三行）、质量分数（第四行）；其他选项顺序错误。

Phred质量分数Q20对应的碱基错误概率是？

A.0.1%

B.1%

C.10%

D.20%

答案：B

解析：Phred分数公式为Q=-10log??(P)，Q20时P=10^(-20/10)=0.01（1%）；Q30对应0.1%（A错误），Q10对应10%（C错误）。

BAM文件的本质是？

A.压缩的FASTA文件

B.SAM文件的二进制压缩格式

C.原始测序数据的加密存储

D.蛋白质结构的三维坐标文件

答案：B

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，便于存储和快速读取；A为FASTA压缩格式，D为PDB文件功能。

GATK（GenomeAnalysisToolkit）的核心功能是？

A.序列比对

B.变异检测（SNP/Indel）

C.基因定量

D.蛋白质结构预测

答案：B

解析：GATK是Broad研究所开发的变异检测工具，主要用于基因组变异的识别与校正；A为BWA/Bowtie功能，C为Salmon/StringTie功能。

RNA-seq差异表达分析中，DESeq2算法假设数据服从？

A.正态分布

B.泊松分布

C.负二项分布

D.二项分布

答案：C

解析：RNA-seq计数数据存在过离散（Overdispersion），DESeq2通过负二项分布模型校正均值与方差的关系；泊松分布假设均值=方差（B错误），不适合实际数据。

KEGG数据库的主要功能是？

A.基因表达谱存储

B.蛋白质结构预测

C.代谢通路与疾病关联分析

D.单细胞测序数据整合

答案：C

解析：KEGG（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）聚焦于生物通路（如代谢、信号转导）和疾病相关基因的注释；A为GEO/ENA功能，B为SWISS-MODEL功能。

BLAST算法主要用于？

A.全基因组比对

B.局部相似序列搜索

C.长读长纠错

D.基因结构预测

答案：B

解析：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）通过寻找局部高同源区域实现快速序列相似性搜索；全基因组比对常用MUMmer（A错误）。

单细胞测序中，10xGenomics平台的核心技术是？

A.微流控液滴分隔单个细胞

B.原位杂交标记转录本

C.纳米孔直接读取RNA序列

D.流式细胞术分选细胞

答案：A

解析：10xGenomics利用微流控技术将单个细胞与带条形码的磁珠包裹在液滴中，实现高通量单细胞分离；D为细胞分选技术，非测序核心。

生物信息分析中，伦理规范的核心关注点是？

A.计算资源的分配效率

B.原始数据的存储格式

C.样本提供者的隐私保护

D.分析软件的版权归属

答案：C

解析：生物信息分析涉及人类基因组数据时，需遵守HIPAA（健康保险携带和责任法案）等规范，重点保护样本个体的隐私（如去标识化）；其他选项非伦理核心。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于Illumina测序平台特点的是？（）

A.读长通常50-300bp

B.单碱基错误率约0.1%

C.基于纳米孔电信号识别

D.支持边合成边测序

答案：ABD

解析：Illumina为短读长（A正确）、高准确性（B正确）、边合成边测序（D正确）；纳米孔为牛津平台技术（C错误）。

FASTQ文件中质量分数的编码方式包括？（）

A.Phred+33

B.Phred+64

C.ASCII+10

D.Unicode+20

答案：AB

解析：常见质量编码为Sanger标准（Phred+33，ASCII33-126）