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2025年产前筛查和产前诊断题库(带答案)

一、选择题

1.以下哪种血清学筛查方法是目前最常用的唐氏综合征产前筛查方法？()

A.孕早期唐筛

B.孕中期唐筛

C.无创产前基因检测

D.羊水穿刺

答案：B

解析：孕中期唐筛是目前最常用的唐氏综合征产前筛查方法，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。孕早期唐筛也可用于筛查，但应用不如孕中期唐筛广泛。无创产前基因检测是一种高级筛查方法，羊水穿刺是诊断方法而非筛查方法。

2.无创产前基因检测主要检测胎儿的哪些染色体非整倍体异常？()

A.13、18、21号染色体

B.1、2、3号染色体

C.X、Y染色体

D.4、5、6号染色体

答案：A

解析：无创产前基因检测主要检测胎儿的13、18、21号染色体非整倍体异常，这三条染色体的异常与常见的染色体疾病如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华兹综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）密切相关。

3.羊水穿刺的最佳孕周是？()

A.10-12周

B.13-15周

C.16-22周

D.23-26周

答案：C

解析：羊水穿刺的最佳孕周是16-22周。这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中含有较多的活细胞，有利于细胞培养和染色体分析等检查。

4.绒毛取样的时间一般在孕？()

A.7-9周

B.10-13??周

C.14-16周

D.17-19周

答案：B

解析：绒毛取样一般在孕10-13??周进行。这个时间段可以获取足够的绒毛组织进行相关的遗传学检查，同时相对较为安全，对胎儿和孕妇的影响较小。

5.以下哪种情况不属于产前诊断的指征？()

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期接触过少量X线

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.夫妇一方有染色体异常

答案：B

解析：孕妇年龄≥35岁、超声检查发现胎儿结构异常、夫妇一方有染色体异常都属于产前诊断的指征。而孕早期接触过少量X线，一般来说如果剂量在安全范围内，不一定需要进行产前诊断，不能单纯以此作为产前诊断的指征。

6.胎儿神经管缺陷的产前筛查常用的指标是？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

解析：甲胎蛋白（AFP）是胎儿神经管缺陷产前筛查常用的指标。当胎儿患有神经管缺陷时，孕妇血清和羊水中的AFP水平会明显升高。人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE?）、抑制素A（InhA）主要用于唐氏综合征等染色体疾病的筛查。

7.以下关于产前筛查和产前诊断的描述，错误的是？()

A.产前筛查是一种初步的检查，不能确诊

B.产前诊断可以明确胎儿是否患有某些遗传性疾病

C.产前筛查结果高风险就意味着胎儿一定患病

D.产前诊断有一定的流产、感染等风险

答案：C

解析：产前筛查是一种初步的检查，只能评估胎儿患病的风险，不能确诊。产前诊断可以通过各种方法明确胎儿是否患有某些遗传性疾病，但它有一定的流产、感染等风险。而产前筛查结果高风险只是提示胎儿患病的可能性增加，并不意味着胎儿一定患病，需要进一步进行产前诊断来明确。

8.对于孕妇血清学筛查临界风险的处理，正确的是？()

A.直接终止妊娠

B.无需进一步检查

C.建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查

D.等待胎儿出生后再检查

答案：C

解析：孕妇血清学筛查临界风险是指胎儿患病的风险介于高风险和低风险之间，这种情况下建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺等进一步检查，以明确胎儿是否存在异常，而不是直接终止妊娠、无需进一步检查或等待胎儿出生后再检查。

9.以下哪种疾病可以通过产前基因诊断检测出来？()

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.血友病

D.新生儿黄疸

答案：C

解析：血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由基因突变引起，可以通过产前基因诊断检测出来。先天性心脏病、唇腭裂主要通过超声等影像学检查进行产前筛查，新生儿黄疸是新生儿期常见的症状，一般在出生后出现，不能通过产前基因诊断检测。

10.孕妇进行血清学筛查时，不需要考虑的因素是？()

A.孕妇年龄

B.孕妇体重

C.孕妇职业

D.孕周

答案：C

解析：孕妇进行血清学筛查时，孕妇年龄、体重、孕周都是需要考虑的重要因素。孕妇年龄与胎儿染色体异常的风险密切相关，体重会影响血清标志物的浓度，孕周对于准确计算筛查结果至关重要。而孕妇职业一般不是血清学筛查需要考虑的因素。

11.羊水细胞培养用于染色体核型分析的原理是？()

A.羊水细胞可以无限增殖

B.羊