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解码常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩家系：致病基因的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

罕见病，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，其为患病率在0.65‰-1‰的疾病。目前，世界范围内已确认的罕见病多达5000-6000种，约占人类疾病种类的10%。这些疾病中，约80%由遗传因素导致，具有确诊困难、治愈率低的特点，仅有不到1%的罕见病能够通过有效的药物进行治疗。

常染色体隐性遗传脂质沉积伴关节挛缩病是一类较为罕见的遗传性疾病，其发病机制复杂，涉及多个基因和生物学通路的异常。患者主要表现为脂质在体内异常沉积，同时伴随关节挛缩症状，严重影响患者的