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毛南族与汉族人群APOA1、CYP26A1单核苷酸多态性对血脂水平的差异化影响探究

一、引言

1.1研究背景

毛南族是中国人口较少的山地民族，主要分布在广西壮族自治区北部的环江毛南族自治县等地。不同民族在遗传背景、生活方式、饮食习惯等方面存在差异，这些因素可能导致疾病易感性和健康状况的不同。对毛南族人群的遗传学研究，有助于深入了解该民族的遗传特征，为疾病防治和健康管理提供科学依据。汉族作为中国人口最多的民族，在遗传学研究方面已有大量的文献报道。将毛南族与汉族进行对比研究，能够更全面地揭示不同民族间的遗传差异，为人类遗传学研究提供更丰富的信息。

血脂水平是衡量人体健康的重要指标之一，血脂异常与心血管疾病、糖尿病等多种慢性疾病的发生发展密切相关。载脂蛋白A1（APOA1）和细胞色素P450家族成员26A1（CYP26A1）基因的单核苷酸多态性（SNP）可能影响血脂代谢，进而影响个体的健康状况。APOA1是高密度脂蛋白（HDL）的主要组成成分，在胆固醇逆向转运、抗动脉粥样硬化等过程中发挥重要作用。CYP26A1参与视黄酸的代谢，而视黄酸信号通路与脂质代谢密切相关。研究APOA1和CYP26A1基因SNP与血脂水平的关系，对于深入了解血脂代谢的遗传机制具有重要意义。

1.2研究目的与意义

本研究旨在探讨毛南族和汉族人群中APOA1和CYP26A1基因SNP的分布特征，分析这些SNP与血脂水平的相关性，为揭示不同民族血脂代谢的遗传差异提供理论依据。具体而言，通过对毛南族和汉族人群的基因分型和血脂检测，明确APOA1和CYP26A1基因SNP在两个民族中的频率分布情况，比较不同基因型个体的血脂水平差异，从而揭示基因多态性对血脂代谢的影响。

本研究的意义在于，一方面，有助于深入了解APOA1和CYP26A1基因在血脂代谢中的作用机制，为血脂异常相关疾病的防治提供新的靶点和思路；另一方面，通过比较毛南族和汉族人群的遗传差异，为不同民族的个性化健康管理和疾病预防提供科学依据，促进民族健康事业的发展。此外，本研究还能丰富人类遗传学的研究内容，为进一步研究不同民族间的遗传多样性和进化关系奠定基础。

二、相关理论基础

2.1单核苷酸多态性（SNP）概述

单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）指在基因组水平上由单个核苷酸的变异而形成的DNA序列多态性，是继短串联重复序列（STR）、数目可变串联重复序列（VNTR）为代表的第2代DNA遗传标记基础上发展起来的第3代遗传标记。SNP是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，在人类基因组中广泛存在，平均每500至1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

SNP具有分布广、数量多和高保守的特点。其多态性只涉及单个碱基的变异，可由单个碱基的转换（C←→T，在其互补链上则为G←→A）或颠换（C←→A，G←→T，C←→G，A←→T）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致，但通常所说的SNP并不包括后两种情况。SNP是一种二态的标记，即二等位基因，理论上既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上后两者非常少见，几乎可以忽略。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似，这可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点，其中大多数是甲基化的，可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

SNP可以发生在基因的编码区、非编码区或基因间序列。位于编码区内的SNP（codingSNP，cSNP）比较少，因为在外显子内，其变异率仅及周围序列的1/5，但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为同义cSNP（synonymouscSNP）和非同义cSNP（non-synonymouscSNP）。同义cSNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；非同义cSNP指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能，这种改变常是导致生物性状改变的直接原因，cSNP中约有一半为非同义cSNP。

SNP的检测方法有多种，常见的包括SNP芯片技术，该技术将被检测者的DNA序列放置在芯片上，然后对芯片上的所有基因进行扫描，检测是否存在SNP变异，可用于父母基因是否对孩子产生影响的判断；基因测序技术能够全面检测一个人全基因组的情况