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2025年产前诊断检验试题及答案

一、单选题

1.以下哪种染色体病是最常见的常染色体数目异常疾病()

A.猫叫综合征

B.唐氏综合征

C.特纳综合征

D.克氏综合征

答案：B

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的常染色体数目异常疾病。猫叫综合征是5号染色体短臂部分缺失引起的染色体结构异常疾病；特纳综合征是女性缺少一条X染色体导致的性染色体数目异常疾病；克氏综合征是男性多了一条X染色体的性染色体数目异常疾病。所以答案选B。

2.孕妇血清学筛查唐氏综合征的最佳孕周是()

A.9-13??周

B.15-20??周

C.20-24周

D.24-28周

答案：B

解析：孕妇血清学筛查唐氏综合征一般分为早孕期筛查和中孕期筛查，中孕期筛查的最佳孕周是15-20??周。早孕期筛查是9-13??周，但相对来说中孕期筛查应用更广泛。20-24周主要用于胎儿结构畸形的超声筛查；24-28周主要进行妊娠期糖尿病的筛查。所以答案选B。

3.绒毛取样术一般在孕()进行

A.7-9周

B.10-13??周

C.14-16周

D.16-18周

答案：B

解析：绒毛取样术是一种产前诊断方法，一般在孕10-13??周进行。这个时期可以获取足够的绒毛组织进行染色体、基因等方面的检测，且相对来说对胎儿和孕妇的影响较小。7-9周时绒毛量较少，操作难度大且风险相对较高；14-16周及以后一般会选择羊膜腔穿刺术。所以答案选B。

4.羊膜腔穿刺术的主要并发症不包括()

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体损伤

D.胎儿窘迫

答案：D

解析：羊膜腔穿刺术是一种有创的产前诊断方法，主要并发症包括流产、感染、胎儿肢体损伤等。胎儿窘迫通常是指胎儿在子宫内因急性或慢性缺氧危及其健康和生命的综合症状，一般不是羊膜腔穿刺术的直接主要并发症。所以答案选D。

5.无创产前基因检测主要检测胎儿的()

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因病

D.多基因病

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，即染色体数目异常，如21-三体、18-三体和13-三体等。对于染色体结构异常、单基因病和多基因病，无创产前基因检测一般无法准确检测。所以答案选A。

6.以下哪种疾病不属于X-连锁隐性遗传病()

A.血友病A

B.红绿色盲

C.假肥大型肌营养不良症

D.白化病

答案：D

解析：血友病A、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症都属于X-连锁隐性遗传病。白化病是常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。所以答案选D。

7.胎儿超声心动图检查的最佳孕周是()

A.18-22周

B.20-24周

C.22-26周

D.24-28周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查的最佳孕周是22-26周。在这个时期，胎儿心脏结构已经基本发育完善，且胎儿大小适中，超声图像相对清晰，能够较好地观察胎儿心脏的形态、结构和功能。18-22周时胎儿心脏可能还未完全发育成熟；24-28周后胎儿可能会因为体位等因素影响心脏的观察。所以答案选C。

8.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）检查的描述，错误的是()

A.对软组织分辨能力强

B.无辐射，对胎儿安全

C.可以替代超声检查

D.可用于诊断胎儿中枢神经系统疾病

答案：C

解析：胎儿磁共振成像（MRI）对软组织分辨能力强，无辐射，对胎儿相对安全，可用于诊断胎儿中枢神经系统疾病等多种疾病。但它不能替代超声检查，超声检查具有操作简便、价格便宜、可实时观察等优点，是产前检查的首选方法。MRI一般在超声检查发现异常或诊断不明确时作为补充检查手段。所以答案选C。

9.孕妇年龄超过()岁，被认为是高龄孕妇，胎儿染色体异常的风险增加

A.30

B.32

C.35

D.40

答案：C

解析：孕妇年龄超过35岁，被认为是高龄孕妇。随着孕妇年龄的增加，卵子质量下降，胎儿染色体异常的风险明显增加，如唐氏综合征等。所以答案选C。

10.以下哪种产前诊断方法可以最早获得胎儿的遗传信息()

A.绒毛取样术

B.羊膜腔穿刺术

C.脐血穿刺术

D.无创产前基因检测

答案：A

解析：绒毛取样术一般在孕10-13??周进行，可以最早获得胎儿的遗传信息。羊膜腔穿刺术一般在孕16-22周进行；脐血穿刺术一般在孕20周以后进行；无创产前基因检测一般在孕12周以后进行，但它主要检测染色体数目异常，且是间接获取胎儿遗传信息。所以答案选A。

11.以下关于地中海贫血的描述，错误的是()

A.是一种常染色体