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2025年度出生缺陷知识培训试卷及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷。而先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.孕期缺乏以下哪种营养素可能导致神经管缺陷（）

A.维生素A

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对于胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素A对视力等有重要作用；钙主要影响骨骼发育；铁与预防缺铁性贫血有关。

3.以下哪项不是出生缺陷的高危因素（）

A.孕妇年龄小于20岁或大于35岁

B.孕妇孕期规律产检

C.孕妇孕期接触有害物质

D.家族中有遗传病史

答案：B

解析：孕妇孕期规律产检有助于及时发现和处理可能出现的问题，降低出生缺陷的发生风险，而不是高危因素。孕妇年龄小于20岁或大于35岁、孕期接触有害物质、家族中有遗传病史都可能增加出生缺陷的几率。

4.唐氏综合征患儿的染色体核型多数为（）

A.47，XX（XY），+21

B.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

C.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

D.以上都不是

答案：A

解析：唐氏综合征患儿最常见的染色体核型为47，XX（XY），+21，即21号染色体多了一条。选项B是易位型；选项C是嵌合型，但多数为标准型47，XX（XY），+21。

5.先天性心脏病可分为紫绀型和非紫绀型，以下属于紫绀型先天性心脏病的是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.法洛四联症

D.动脉导管未闭

答案：C

解析：法洛四联症是典型的紫绀型先天性心脏病，由于存在右向左分流，导致患儿出现紫绀。室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭一般属于非紫绀型先天性心脏病，在早期通常无明显紫绀症状。

6.以下关于出生缺陷三级预防的说法，错误的是（）

A.一级预防是在孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生

B.二级预防是在孕期通过产前筛查和诊断，早发现、早诊断，减少出生缺陷儿的出生

C.三级预防是对出生缺陷患儿进行治疗和康复，提高其生活质量

D.三级预防是最重要的，一级和二级预防作用不大

答案：D

解析：出生缺陷的三级预防都非常重要，缺一不可。一级预防是最积极有效的措施，能从源头上减少出生缺陷的发生；二级预防可及时发现问题并采取干预措施；三级预防则针对患儿进行治疗和康复。不能认为三级预防最重要而忽视一级和二级预防。

7.孕妇在孕期进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕11-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：孕15-20??周是进行唐氏筛查的最佳时间，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。孕11-13??周主要进行NT检查；孕20-24周一般进行系统超声筛查；孕24-28周进行妊娠期糖尿病筛查。

8.以下哪种检查方法可以确诊胎儿是否患有染色体疾病（）

A.唐氏筛查

B.无创DNA检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C

解析：羊水穿刺是一种有创检查，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析等，可以确诊胎儿是否患有染色体疾病。唐氏筛查和无创DNA检测都只是筛查方法，不能确诊；超声检查主要用于观察胎儿的结构和发育情况，对染色体疾病诊断价值有限。

9.神经管缺陷主要包括（）

A.无脑儿、脊柱裂、脑膨出

B.先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）

C.唐氏综合征、猫叫综合征、特纳综合征

D.以上都不是

答案：A

解析：神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）属于其他类型的出生缺陷；唐氏综合征、猫叫综合征、特纳综合征是染色体疾病。

10.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.唐氏综合征

答案：A

解析：孕妇孕期饮酒可能导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。神经管缺陷主要与叶酸缺乏有关；先天性心脏病的病因较为复杂；唐氏综合征是染色体异常导致的。

11.以下关于遗传咨询的说法，正确的是（）

A.遗传咨询只针对有家族遗传病史的人群

B.遗传咨询可以预测胎儿一定会患某种遗传病

C.遗传咨询可以帮助咨询者了解遗传病的相关知识，制定合理的生育计划

D.遗传咨询不需要了解咨询者的家族史

答案：C

解析：遗传咨询不仅针对有家族遗传病史的人群，也适用于其他有生育相关疑问的人群。遗传咨询不能预测胎儿一定会患某种