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2025年产前诊断题库及答案

一、选择题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常

C.孕妇曾生育过神经管缺陷儿

D.孕妇孕期感冒

答案：D

解析：产前诊断的适应征包括孕妇年龄≥35岁、夫妇一方有染色体数目或结构异常、孕妇曾生育过神经管缺陷儿等。而孕妇孕期感冒一般不属于产前诊断的适应征，故答案为D。

2.常用的产前诊断方法中，属于侵入性检查的是（）

A.超声检查

B.磁共振成像（MRI）

C.羊水穿刺

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

答案：C

解析：超声检查、磁共振成像（MRI）、孕妇外周血胎儿游离DNA检测都属于非侵入性的产前诊断方法。羊水穿刺是通过细针穿刺抽取羊水，属于侵入性检查，故答案为C。

3.羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.10-13??周

B.15-22??周

C.24-28周

D.28周以后

答案：B

解析：羊水穿刺最佳孕周是15-22??周，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易伤及胎儿，故答案为B。

4.绒毛取样的时间一般在（）

A.妊娠6-9周

B.妊娠10-13??周

C.妊娠14-16周

D.妊娠17-19周

答案：B

解析：绒毛取样一般在妊娠10-13??周进行，这个时间段可以获取足够的绒毛组织进行检测，故答案为B。

5.胎儿染色体非整倍体异常最常见的是（）

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.性染色体非整倍体异常

答案：A

解析：胎儿染色体非整倍体异常中，21-三体综合征（唐氏综合征）是最常见的，故答案为A。

6.孕妇外周血胎儿游离DNA检测主要用于筛查（）

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿染色体非整倍体异常

C.胎儿结构畸形

D.胎儿遗传性代谢病

答案：B

解析：孕妇外周血胎儿游离DNA检测主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体和13-三体等，故答案为B。

7.以下关于超声检查在产前诊断中的应用，错误的是（）

A.可以检测胎儿的结构畸形

B.能准确判断胎儿的智力发育情况

C.可监测胎儿的生长发育情况

D.能发现胎儿的一些体表畸形

答案：B

解析：超声检查可以检测胎儿的结构畸形、监测胎儿的生长发育情况、发现胎儿的一些体表畸形等，但不能准确判断胎儿的智力发育情况，故答案为B。

8.神经管缺陷的产前筛查指标主要是（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

解析：神经管缺陷的产前筛查指标主要是甲胎蛋白（AFP），当胎儿患有神经管缺陷时，孕妇血清和羊水中AFP水平会升高，故答案为A。

9.以下哪种遗传性疾病可以通过基因诊断进行产前诊断（）

A.血友病

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.胎儿窘迫

答案：A

解析：血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，可通过基因诊断进行产前诊断。先天性心脏病、唇腭裂主要通过超声等影像学检查发现结构异常，胎儿窘迫是一种胎儿在宫内缺氧的状态，不是遗传性疾病，故答案为A。

10.产前诊断发现胎儿患有严重的遗传性疾病，医生应（）

A.立即告知孕妇终止妊娠

B.详细告知孕妇及家属病情、预后及处理方案，让其自主选择

C.隐瞒病情，以免孕妇过度焦虑

D.只告知孕妇家属，不告知孕妇本人

答案：B

解析：当产前诊断发现胎儿患有严重的遗传性疾病时，医生应详细告知孕妇及家属病情、预后及处理方案，让其自主选择，而不是立即告知终止妊娠、隐瞒病情或只告知家属不告知孕妇本人，故答案为B。

11.以下关于磁共振成像（MRI）在产前诊断中的优势，错误的是（）

A.对软组织的分辨能力强

B.无辐射，对胎儿安全

C.可以多平面成像

D.检查时间短，孕妇容易配合

答案：D

解析：磁共振成像（MRI）对软组织的分辨能力强、无辐射对胎儿安全、可以多平面成像。但MRI检查时间较长，孕妇可能不易配合，故答案为D。

12.胎儿镜检查的主要目的不包括（）

A.直接观察胎儿体表畸形

B.采集胎儿组织进行活检

C.进行胎儿宫内治疗

D.检测胎儿的心率

答案：D

解析：胎儿镜检查可以直接观察胎儿体表畸形、采集胎儿组织进行活检、进行胎儿宫内治疗等。检测胎儿的心率一般通过超声多普勒等方法，不是胎儿镜检查的主要目的，故答案为D。

13.以下哪种情况可能导致孕妇血清AFP水平升高（）

A.胎儿神经管缺陷

B.胎儿生长受限

C.胎儿窘迫

D.孕妇妊娠期糖尿病

答案：A

解析：胎儿神经管缺陷时，孕妇血清AFP水平会升高。胎儿生长受限