（2026.v1）nccn临床实践指南：慢性髓性白血病PPT课件.pptxVIP

nccn临床实践指南：慢性髓性白血病（2026.v1）规范诊疗，护航生命健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准风险分层

目录第四章第五章第六章治疗策略监测与随访特殊人群管理

疾病概述1.

发病率差异显著：CML发病率最低（0.39-0.55/10万），AML最高（3-5/10万），反映骨髓增殖性肿瘤的恶性程度分层。年龄分布特征：CML中国患者较国外年轻15岁，儿童白血病集中在2-5岁，提示遗传与环境因素交互作用。性别倾向明显：HCL男性占比80%，CLL男性风险是女性2倍，可能与性激素调控造血相关。治疗范式革新：CML靶向药物使5年生存率达90%，儿童ALL采用CAR-T治疗，体现精准医疗进展。地域流行病学：中国CML中位年龄较欧美低，或与BCR-ABL融合基因检测普及和早期诊断相关。白血病类型发病率（/10万）中位发病年龄性别比例（男:女）主要治疗方式慢性髓细胞白血病（CML）0.39-0.5545-60岁1.5:1靶向药物（伊马替尼等）急性髓系白血病（AML）3-560岁以上1.2:1化疗+造血干细胞移植慢性淋巴细胞白血病（CLL）1-365岁以上2:1免疫化疗（BTK抑制剂等）儿童急性淋巴细胞白血病3-42-5岁1:1强化化疗+CAR-T细胞治疗毛细胞白血病（HCL）0.350岁4:1嘌呤类似物+CD20单抗定义与流行病学特征

病理生理机制BCR::ABL1信号通路异常：融合蛋白通过组成性激活ABL1激酶结构域，持续激活下游RAS/MAPK、PI3K/AKT和JAK/STAT等信号通路，导致髓系细胞增殖失控、凋亡抑制及基因组不稳定性增加。这种异常信号传导是TKI靶向治疗的理论基础。克隆演化与疾病进展：在慢性期（CP）基础上，随着附加遗传学异常（如+8、i(17q)、TP53突变等）积累，可进展至加速期（AP）和急变期（BP）。急变期表现为髓系（70%）或淋系（30%）原始细胞增殖，其分子机制涉及表观遗传修饰异常（如ASXL1突变）和分化阻滞（如RUNX1突变）。微环境相互作用：白血病干细胞通过CXCR4/CXCL12轴与骨髓微环境形成保护性生态位，获得耐药性。骨髓纤维化、血管新生等微环境改变进一步促进疾病进展，这解释了部分TKI治疗失败的原因。

慢性期表现约50%患者无症状，通过血常规异常发现。常见症状包括乏力（贫血相关）、脾肿大导致的左上腹饱胀感、盗汗和体重下降（代谢亢进）。实验室特征为白细胞增高（常25×10?/L）、嗜碱性粒细胞增多和血小板增多。急变期特征出现类似急性白血病的表现，如严重贫血（血红蛋白8g/dL）、出血倾向（血小板减少）、感染（中性粒细胞功能缺陷）及髓外浸润（淋巴结肿大、皮肤结节等）。外周血或骨髓中原始细胞≥20%是诊断关键标准。典型临床表现

诊断标准2.

通过全血细胞计数（CBC）评估白细胞异常增殖（通常25×10?/L），并观察外周血涂片中粒细胞左移现象（出现髓系前体细胞）。需同时检测血红蛋白和血小板水平，慢性期患者可能伴轻度贫血或血小板增多。血常规与形态学分析骨髓穿刺显示粒系增生极度活跃，粒红比例10:1。细胞遗传学分析需明确费城染色体（Ph+）的存在，传统核型分析可检出约90%的病例，剩余病例需通过FISH或分子检测确认。骨髓活检与细胞遗传学实验室检测方法

要点三BCR-ABL1融合基因定量：采用实时定量PCR（RQ-PCR）检测外周血或骨髓中的BCR-ABL1转录本水平，灵敏度达10??~10??。需标准化报告为国际标度（IS），并区分常见转录本类型（如b3a2、b2a2），因不同亚型可能影响治疗反应监测。要点一要点二二代测序（NGS）应用：针对TKI耐药患者，通过NGS检测ABL1激酶区突变（如T315I、E255K等），可覆盖超过100种突变类型，指导后续靶向药物选择。同时可筛查非典型融合变异或共存基因突变（如ASXL1、RUNX1）。数字PCR技术：适用于极低水平残留病（MRD）监测，较传统PCR减少扩增偏差，尤其对治疗后BCR-ABL10.01%IS的患者提供更精确的定量数据，有助于早期预测分子学复发。要点三分子诊断技术

鉴别诊断要点需排查感染、炎症或实体瘤导致的粒细胞增多，此类患者Ph染色体阴性，且碱性磷酸酶积分（NAP）通常升高，而CML患者NAP积分显著降低或缺失。类白血病反应与原发性骨髓纤维化（PMF）或真性红细胞增多症（PV）鉴别，需结合JAK2V617F突变检测及骨髓病理特征。CML特有的脾肿大常呈渐进性，而PV多伴红细胞容积绝对增高。其他骨髓增殖性肿瘤

风险分层3.

ELTS评分（EUTOS长期生存评分）：专为TKI时代设计，强调长期生存预测，通过年龄、脾脏大小、血小板和嗜碱性粒细胞百分比划分低/中/高危组，指导治疗策略选择。Sokal评分系统：基于患者年龄