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2025年产前诊断试卷及答案

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常

C.孕妇曾生育过神经管缺陷儿

D.孕妇妊娠早期患感冒

答案：D

解析：产前诊断适应征包括孕妇年龄≥35岁、夫妇一方有染色体数目或结构异常、孕妇曾生育过神经管缺陷儿等。而孕妇妊娠早期患感冒一般不属于产前诊断的特定适应征，普通感冒通常不会直接导致胎儿出现严重的先天性异常，故答案为D。

2.绒毛取样的最佳时间是（）

A.妊娠6-9周

B.妊娠10-13??周

C.妊娠14-16周

D.妊娠17-20周

答案：B

解析：绒毛取样一般在妊娠10-13??周进行，这个时期绒毛相对容易获取，且对胎儿的影响较小。妊娠6-9周时绒毛发育可能不够成熟，操作难度较大且风险相对较高；妊娠14周以后进行绒毛取样，可能会增加流产等并发症的发生风险。所以答案选B。

3.羊水穿刺主要用于诊断胎儿的（）

A.染色体疾病

B.先天性代谢疾病

C.神经管缺陷

D.以上都是

答案：D

解析：羊水穿刺是一种常用的产前诊断方法。通过对羊水细胞进行染色体核型分析等检查，可以诊断胎儿的染色体疾病；检测羊水中的某些酶、代谢产物等可以诊断先天性代谢疾病；同时，通过检测羊水中甲胎蛋白等指标可以辅助诊断神经管缺陷。所以答案是D。

4.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）

A.染色体非整倍体异常

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.线粒体疾病

答案：A

解析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。对于单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体疾病，无创产前基因检测通常不能进行有效的诊断。故答案为A。

5.胎儿超声检查中，孕早期主要观察的内容不包括（）

A.妊娠囊的位置、大小和形态

B.胎芽的大小和心管搏动

C.胎儿的肢体数目

D.有无卵黄囊

答案：C

解析：孕早期（一般指妊娠12周之前）超声检查主要观察妊娠囊的位置、大小和形态，胎芽的大小和心管搏动，以及有无卵黄囊等情况，以确定妊娠是否正常、是否为宫内妊娠等。而胎儿的肢体数目在孕早期由于胎儿较小，肢体发育尚未完全，很难清晰显示，通常在孕中晚期进行详细的超声检查来观察。所以答案选C。

6.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）检查的说法，错误的是（）

A.对软组织的分辨能力优于超声

B.可以多平面成像

C.检查时无需考虑孕妇的孕周

D.对胎儿中枢神经系统疾病的诊断有重要价值

答案：C

解析：胎儿磁共振成像（MRI）对软组织的分辨能力优于超声，能够多平面成像，对于胎儿中枢神经系统疾病等的诊断有重要价值。但是，在进行MRI检查时需要考虑孕妇的孕周，一般建议在妊娠18周以后进行，因为孕早期胎儿各器官发育尚未完全，MRI检查可能会对胎儿产生一定的潜在影响。所以答案是C。

7.孕妇血清学筛查中，常用的三联筛查指标不包括（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A

答案：D

解析：孕妇血清学三联筛查常用的指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE?）。抑制素A通常用于四联筛查，而不是三联筛查。所以答案选D。

8.以下哪种染色体异常疾病在产前诊断中较为常见（）

A.猫叫综合征

B.特纳综合征

C.克氏综合征

D.以上都是

答案：D

解析：猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失引起的；特纳综合征是女性缺少一条X染色体；克氏综合征是男性多了一条X染色体。这几种染色体异常疾病在产前诊断中都较为常见，都可能导致胎儿出现生长发育异常、智力障碍等问题。所以答案为D。

9.对于产前诊断发现的胎儿先天性心脏病，以下处理措施错误的是（）

A.立即终止妊娠

B.进一步评估心脏畸形的严重程度

C.与心脏外科医生等多学科会诊

D.告知孕妇及家属病情及预后

答案：A

解析：当产前诊断发现胎儿先天性心脏病时，不能立即终止妊娠。应该进一步评估心脏畸形的严重程度，组织心脏外科医生、儿科医生等多学科会诊，综合判断胎儿出生后的治疗效果和预后情况，并将病情及预后详细告知孕妇及家属，由他们在充分了解情况后做出合适的选择。所以答案选A。

10.以下关于胎儿镜检查的说法，正确的是（）

A.是一种非侵入性检查方法

B.可以直接观察胎儿体表畸形

C.对胎儿没有任何风险

D.主要用于诊断胎儿染色