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2025年出生缺陷培训试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.先天性心脏病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体短臂缺失，特纳综合征是性染色体异常疾病，它们都属于染色体病。而先天性心脏病是多基因遗传病，不属于染色体病，所以答案选C。

2.出生缺陷一级预防的主要措施是()

A.婚前医学检查和孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.患儿治疗和康复

答案：A

解析：一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，主要目的是防止出生缺陷的发生，婚前医学检查和孕前保健属于这一阶段的措施。产前筛查和诊断是二级预防；新生儿疾病筛查是三级预防；患儿治疗和康复是针对已经出生的有缺陷患儿的处理，不属于一级预防，所以答案是A。

3.孕妇在孕期缺乏以下哪种营养素容易导致胎儿神经管缺陷()

A.维生素A

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕妇在孕期缺乏叶酸容易导致胎儿神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。维生素A缺乏可能影响胎儿视力等；钙缺乏主要影响胎儿骨骼发育；铁缺乏可能导致孕妇和胎儿贫血，所以答案选B。

4.以下哪项不是超声检查在产前诊断中的优点()

A.无创伤性

B.可重复性强

C.能诊断所有出生缺陷

D.操作简便

答案：C

解析：超声检查具有无创伤性、可重复性强、操作简便等优点，但它并不能诊断所有的出生缺陷，有些微小的结构异常或功能异常可能无法通过超声检查发现，所以答案是C。

5.唐氏综合征的主要临床特征不包括()

A.智力低下

B.特殊面容

C.生长发育迟缓

D.皮肤毛发色素减少

答案：D

解析：唐氏综合征患者主要表现为智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平等）、生长发育迟缓等。皮肤毛发色素减少通常是白化病等疾病的特征，不是唐氏综合征的主要临床特征，所以答案选D。

6.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症的筛查方法是()

A.血苯丙氨酸测定

B.尿三氯化铁试验

C.基因诊断

D.以上都是

答案：A

解析：新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症主要通过血苯丙氨酸测定进行筛查。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的初步筛查；基因诊断主要用于确诊和研究，不是筛查的主要方法，所以答案是A。

7.以下哪种情况不属于出生缺陷()

A.新生儿黄疸

B.先天性唇腭裂

C.先天性心脏病

D.神经管缺陷

答案：A

解析：先天性唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷都属于出生缺陷，是胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常。而新生儿黄疸大部分是生理性的，是新生儿期特有的一种生理现象，不属于出生缺陷，所以答案选A。

8.孕妇在孕期接触以下哪种物质可能会增加胎儿出生缺陷的风险()

A.酒精

B.水果

C.牛奶

D.蔬菜

答案：A

解析：孕妇在孕期接触酒精可能会对胎儿的神经系统等造成损害，增加胎儿出生缺陷的风险。水果、牛奶、蔬菜都是孕期适宜的营养食物，一般不会增加出生缺陷风险，所以答案是A。

9.羊水穿刺的最佳时间是()

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕32-36周

答案：B

解析：羊水穿刺是一种产前诊断方法，最佳时间是孕16-22周，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，而且羊水中的胎儿脱落细胞可以用于染色体分析等检查，所以答案选B。

10.以下关于地中海贫血的描述，错误的是()

A.是一种常染色体隐性遗传病

B.主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血

C.轻型患者一般不需要特殊治疗

D.重型患者输血治疗可以根治

答案：D

解析：地中海贫血是常染色体隐性遗传病，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。轻型患者一般没有明显症状，不需要特殊治疗。重型患者输血治疗只是缓解症状，不能根治，根治的方法主要是造血干细胞移植，所以答案是D。

11.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现()

A.先天性耳聋

B.先天性白内障

C.先天性心脏病

D.神经管缺陷

答案：A

解析：新生儿听力筛查主要是用于早期发现先天性耳聋，以便及时进行干预和治疗。先天性白内障需要通过眼部检查发现；先天性心脏病可通过超声心动图等检查发现；神经管缺陷主要通过超声检查、血清学筛查等发现，所以答案选A。

12.以下哪项不是导致出生缺陷的环境因素()

A.放射线

B.病毒感染

C.遗传因素

D.化学物质

答案：C

解析：放射线、病毒感染、化学物质等都属于环境因素，可能会导致胎儿出生缺陷。遗传因素是与基因相关的内在因素，不属于环境因素，所以答案是C。

13.孕妇在孕期进行唐氏筛查