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出生缺陷试题附答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷？（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：近视通常是由于后天用眼习惯等因素导致，不属于出生时就存在的出生缺陷，而先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.导致出生缺陷的环境因素不包括（）

A.辐射

B.病毒感染

C.遗传因素

D.化学物质污染

答案：C。解析：遗传因素是导致出生缺陷的内因，而辐射、病毒感染、化学物质污染等属于环境因素，会对胎儿发育产生不良影响，增加出生缺陷的发生风险。

3.孕妇在孕期缺乏哪种营养素可能导致胎儿神经管缺陷？（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B。解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生几率，如无脑儿、脊柱裂等。维生素C主要参与抗氧化等生理过程；钙对胎儿骨骼发育重要；铁主要与预防孕妇贫血有关。

4.以下哪种检查方法可用于早期筛查唐氏综合征？（）

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.唐筛（血清学筛查）

D.磁共振成像（MRI）

答案：C。解析：唐筛（血清学筛查）是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险，是早期筛查的常用方法。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态；羊水穿刺是一种确诊性检查，但有一定的流产等风险；MRI一般不作为唐氏综合征的常规筛查方法。

5.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%-25%。房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症也是常见的先天性心脏病类型，但发病率相对室间隔缺损较低。

6.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会明显增加出生缺陷风险？（）

A.有机溶剂

B.重金属（如铅、汞）

C.水果

D.农药

答案：C。解析：水果富含维生素、矿物质等营养物质，一般对孕妇和胎儿有益。而有机溶剂、重金属（如铅、汞）、农药等有害物质，孕妇接触后可能会通过胎盘影响胎儿发育，增加出生缺陷的发生风险。

7.以下关于唐氏综合征的描述，错误的是（）

A.是一种染色体疾病

B.主要表现为智力低下和生长发育迟缓

C.发病率与孕妇年龄无关

D.患儿常伴有特殊面容

答案：C。解析：唐氏综合征是由于染色体异常（多了一条21号染色体）导致的疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓以及特殊面容等。其发病率与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。

8.胎儿神经管开始发育的时间是（）

A.孕早期（第3-4周）

B.孕中期（第13-27周）

C.孕晚期（第28周及以后）

D.分娩期

答案：A。解析：胎儿神经管在孕早期（第3-4周）开始发育，所以孕妇在孕前和孕早期补充叶酸非常重要，以预防神经管缺陷的发生。

9.以下哪种病毒感染在孕期可能导致胎儿先天性白内障等出生缺陷？（）

A.风疹病毒

B.流感病毒

C.乙肝病毒

D.丙肝病毒

答案：A。解析：风疹病毒感染孕妇后，特别是在孕早期，病毒可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷，称为先天性风疹综合征。流感病毒一般引起孕妇的上呼吸道感染症状，对胎儿的影响相对较小；乙肝病毒和丙肝病毒主要通过母婴传播导致婴儿感染肝炎病毒，一般不会直接导致先天性白内障等出生缺陷。

10.羊水穿刺的最佳时间是（）

A.孕10-12周

B.孕16-22周

C.孕28-32周

D.孕36周以后

答案：B。解析：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，最佳时间是孕16-22周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中的胎儿细胞活力较好，便于进行染色体等分析。

11.以下哪项不是出生缺陷的三级预防措施？（）

A.婚前医学检查

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.康复治疗

答案：A。解析：出生缺陷的三级预防措施包括：一级预防是在孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生，如婚前医学检查、孕前保健等；二级预防是在孕期进行产前筛查和诊断，早期发现胎儿的异常并采取相应措施；三级预防是对出生后的新生儿进行疾病筛查，早期诊断和治疗，以及对有出生缺陷的患儿进行康复治疗。所以婚前医学检查属于一级预防，不属于三级预防措施。

12.孕妇在孕期饮酒可能导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性甲状腺功能减退症

C.苯丙酮尿症

D