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基于高通量测序探究中青年帕金森病患者变异位点的致病性及临床意义

一、引言

1.1研究背景与意义

帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）作为一种常见的神经系统退行性疾病，严重影响患者的生活质量。其主要病理特征为中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性丢失，纹状体区多巴胺含量减少，以及残存的多巴胺能神经元内形成以α–突触共核蛋白（α–syn）为主要成分的嗜酸性包涵体——路易小体（Lewybody）。临床上，帕金森病患者主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等运动症状，同时还常伴有感觉障碍、自主神经功能障碍、精神和认知障碍等非运动症状。

帕金森病的发病年龄通常在