滤纸干血片法：开拓唐氏综合症产前筛查新视野.docx

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2025-11-27 发布于上海
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滤纸干血片法：开拓唐氏综合症产前筛查新视野

一、引言

1.1研究背景

唐氏综合症，医学上又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。患儿主要表现为智力障碍，其智商通常在25-50之间，远远低于正常人水平，严重影响学习、语言及社交能力的发展；生长发育迟缓，身高、体重往往落后于同龄人，骨骼发育也较为缓慢，出牙延迟且易错位；特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多等，这些外貌特征可能会对患者的自尊心造成影响。此外，唐氏综合症患者还常伴有先天性心脏病、消化系统问题、甲状腺问题等健康隐患，免疫力较低，易患各种疾病，给家庭和社会带来