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史密斯-金斯莫尔综合征 家庭和医疗提供者指南.pdf

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    史密斯-金斯莫尔综合征(SMITH-KINGSMORESYNDROME)

    家庭和医疗提供者指南

    什么是史密斯-金斯莫尔综合征？

    史密斯-金斯莫尔综合征(SKS)是一种罕见的神经发育基因疾病，于2013年被发现，由MTOR基因的改变（致病

    变异）引起。SKS患者的特定基因改变可能存在差异，因此症状也可能会有所不同。SKS最常见的特征是：

    •智力障碍

    •

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