2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1123）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式用于存储带有质量值的测序原始数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.GTF

答案：B

解析：FASTA格式仅存储序列信息（无质量值）；FASTQ格式同时包含序列和质量值（通过ASCII字符表示）；BAM是压缩的比对结果文件；GTF用于基因注释。因此正确答案为B。

BLAST工具的主要功能是？

A.序列相似性搜索

B.多序列比对

C.基因组组装

D.差异表达分析

答案：A

解析：BLAST（基本局部比对搜索工具）用于在数据库中查找与查询序列相似的同源序列；多序列比对常用ClustalW或MAFFT；基因组组装工具如Canu；差异表达分析工具如DESeq2。因此正确答案为A。

RNA-seq数据分析中，“比对”步骤通常使用的工具是？

A.Bowtie2

B.Trinity

C.DESeq2

D.BWA

答案：A

解析：Bowtie2是常用的RNA-seq短读长比对工具（针对转录组优化）；Trinity用于转录本组装；DESeq2用于差异表达分析；BWA更多用于基因组DNA比对。因此正确答案为A。

以下哪个数据库主要存储人类基因组注释信息？

A.GenBank

B.Ensembl

C.PDB

D.UniProt

答案：B

解析：Ensembl是专门提供基因组注释（如基因位置、外显子结构）的数据库；GenBank存储核酸序列；PDB存储蛋白质三维结构；UniProt存储蛋白质序列与功能信息。因此正确答案为B。

生信分析中“Q30”指标表示？

A.测序错误率为0.1%

B.测序错误率为1%

C.测序错误率为10%

D.测序读长长度为30bp

答案：B

解析：Q值计算公式为Q=-10×log??(P)，其中P为错误率。Q30对应P=10?3（即0.1%错误率？不，计算错误：Q30=-10log10(P)→P=10^(-3)=0.1%。哦，题目可能有误？但通常Q30指错误率0.1%。但可能用户题目中的正确选项是B？需要确认。实际Q30是错误率0.1%，所以正确选项应为A？但可能题目设置错误。这里可能需要修正。假设题目正确，可能用户希望Q30是错误率1%（Q20是1%）。可能题目存在笔误，但根据常规，Q30是错误率0.1%，所以正确选项应为A。但需要确认。假设题目正确，可能用户希望选B，可能我之前记错了。重新计算：Q20是错误率1%（-10log10(0.01)=20），Q30是0.1%（-10*log10(0.001)=30）。所以正确选项应为A。但原题选项中A是0.1%，所以正确选项是A。可能题目中的选项设置正确。因此正确答案为A。

（注：此处可能存在笔误，实际Q30对应错误率0.1%，故正确选项应为A。）

用于检测基因组单核苷酸变异（SNP）的常用工具是？

A.GATK

B.HISAT2

C.StringTie

D.BEDTools

答案：A

解析：GATK（基因组分析工具包）是主流的SNP和InDel检测工具；HISAT2用于比对；StringTie用于转录本组装；BEDTools用于区间操作。因此正确答案为A。

以下哪种技术属于三代测序？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.IonTorrent

D.454测序

答案：B

解析：PacBioSMRT（单分子实时测序）是三代测序技术（长读长、无需PCR扩增）；Illumina、IonTorrent、454均为二代测序（短读长、依赖PCR）。因此正确答案为B。

蛋白质结构预测工具AlphaFold的核心技术是？

A.同源建模

B.从头预测

C.深度学习

D.分子动力学模拟

答案：C

解析：AlphaFold基于深度学习（特别是注意力机制）预测蛋白质三维结构；同源建模依赖已知结构模板；从头预测基于物理化学原理；分子动力学模拟用于结构优化。因此正确答案为C。

差异表达基因筛选时，通常使用的统计检验方法是？

A.t检验

B.卡方检验

C.Fisher精确检验

D.负二项分布检验

答案：D

解析：RNA-seq数据服从负二项分布（过离散计数数据），DESeq2和edgeR等工具基于负二项模型进行差异检验；t检验适用于正态分布数据；卡方检验用于分类变量。因此正确答案为D。

系统发育树构建中，“邻接法”属于哪种方法？

A.距离法

B.最大似然法

C.贝叶斯法

D.最大简约法

答案：A

解析：邻接法（Neighbor-Joining）是距离法的一种，通过计算序列间进化距离构建树；最大似然法基于概率模型；贝叶斯法通过后验概率推断；最大简约法寻找最少进化步骤的树。因此正确答案为A