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眼科遗传学试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分。请选择最符合题意的选项）

1.以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传？

A.RetinitisPigmentosa

B.Stargardt病

C.远视眼

D.葡萄球症

2.一个家族中，双眼皮（A）对单眼皮（a）为显性性状。如果双眼皮父母生育了一个单眼皮孩子，那么他们再生一个双眼皮孩子的概率是？

A.0

B.1/4

C.1/2

D.3/4

3.与常染色体隐性遗传病相比，以下哪项是X连锁隐性遗传病的典型特点？

A.男性和女性发病率相同

B.患者双亲通常不显症状

C.女性患者的儿子必定患病

D.父亲的致病基因一定会传给女儿

4.视网膜母细胞瘤（RB）的发生与哪种基因的突变密切相关？

A.BRCA1

B.APC

C.RB1

D.CFTR

5.眼遗传病的诊断方法中，家系分析的主要目的是？

A.确定具体的基因突变

B.排除其他非遗传性眼病

C.推断疾病的遗传方式和风险

D.进行产前诊断

6.Marfan综合征是一种影响结缔组织的遗传病，通常与哪种基因的突变有关？

A.TGFBR1

B.GBA

C.CystatinB

D.RPE65

7.以下哪种情况不属于染色体数目畸变？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.唐氏综合征

D.基因重复

8.在遗传咨询中，最重要的环节之一是？

A.评估患者的经济状况

B.解释疾病的遗传方式、风险和预后

C.安排患者进行视力训练

D.确定患者是否需要手术

9.CRISPR/Cas9技术在眼遗传病研究中的应用主要在于？

A.制作遗传病动物模型

B.进行基因诊断

C.开发基因治疗药物

D.遗传风险评估

10.以下哪种眼病被认为与维生素A缺乏有关，但其发病机制不属于遗传病范畴？

A.视网膜色素变性

B.干眼症

C.夜盲症

D.角膜溃疡

二、填空题（每空2分，共20分）

1.遗传病是指由于__________改变而导致的疾病。

2.染色体结构畸变包括__________、__________和__________等类型。

3.家系分析中，判断一个性状是显性还是隐性，通常观察__________代的表现。

4.遗传咨询的主要目的是向患者及其家属提供关于疾病__________、__________和__________等信息和建议。

5.眼遗传病的基因检测方法主要包括__________和__________两种技术平台。

三、名词解释（每题5分，共20分）

1.遗传度

2.产前诊断

3.多基因遗传病

4.基因组测序

四、简答题（每题10分，共30分）

1.简述常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病在遗传方式上的主要区别。

2.简述进行遗传咨询的步骤。

3.简述遗传性视网膜变性的主要临床特点和遗传类型。

五、论述题（15分）

结合具体遗传病实例，论述基因检测在眼科遗传病诊断、治疗和预防中的应用价值。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.C

4.C

5.C

6.A

7.D

8.B

9.C

10.C

二、填空题

1.遗传物质

2.缺失，重复，易位

3.两到三

4.遗传方式，风险，预防措施

5.PCR，测序

三、名词解释

1.遗传度：指某疾病在个体中由遗传因素决定的相对危险性，通常以百分比表示，范围从0%（完全环境因素）到100%（完全遗传因素）。

2.产前诊断：在胎儿出生前，通过各种技术手段（如羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测等）对胎儿是否存在遗传性疾病或染色体异常进行检测和诊断。

3.多基因遗传病：由多个基因与环境因素共同作用而引起的疾病，其遗传模式复杂，常表现为家族聚集性，但发病风险受多种基因和因素影响，不符合单基因遗传病的典型分离比例。

4.基因组测序：对生物体全部或部分基因序列进行测定，以获取其遗传信息，是研究基因功能、疾病机制和进行基因诊断的重要工具。

四、简答题

1.常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病在遗传方式上的主要区别在于：

*致病基因位置：前者位于常染色体上，后者也位于常染色体上。

*